精准医学研究重点专项2017年度项目(编制大纲.pdfVIP

附件 13 “精准医学研究”重点专项2017年度项目申报指南 本专项以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率 相对较高的罕见病为切入点，构建百万级自然人群国家大型 健康队列和重大疾病专病队列，建立多层次精准医学知识库 体系和生物医学大数据共享平台，突破新一代生命组学大数 据分析和临床应用技术，建立大规模疾病预警、诊断、治疗 与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体 系，形成重大疾病的精准防诊治方案和临床决策系统，建设 中国人群典型疾病精准医疗临床方案的示范、应用和推广体 系，为显著提升人口健康水平、减少无效和过度医疗、避免 有害医疗、遏制医疗费用支出快速增长提供科技支撑。 本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目 的总体目标，设置了生命组学技术研发，大规模人群队列研 究，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建 设，疾病防诊治方案的精准化研究，精准医学集成应用示范 体系建设等 5 个主要任务。2016 年，专项首批立项项目涉及 “生命组学研究”、“大型队列建设” 、“精准医学大数据”和“疾 病精准防诊治方案”这 4 个重点任务，共立项 61 项，国拨总 经费为 6.42 亿元。 结合实施方案总体安排以及 2016 年立项情况，2017 年 将一方面重点支持为本专项的有效实施提供基础支撑、需长 1 期持续开展的大平台、大队列和大数据等建设任务；另一方 面，优先启动平台类项目中急需的前瞻性技术研发，并在部 分优势领域继续开展“从大数据获取到临床诊疗应用”的精 准医学全过程研究，为中国精准医学计划长远目标的实现打 下坚实基础。2017 年拟启动 31 个项目左右，国拨经费总概 算约 6 亿元,具体内容如下： 1. 新一代临床用生命组学技术的研发 1.1 新一代基因组测序技术、临床用测序设备及配套试 剂的研发 1.1.1 新一代基因组测序技术、临床用测序设备及配套 试剂的研发 研究内容：研发能用于临床的基因组 DNA 序列分析技 术及临床用测序仪。研制第二代与第三代基因测序仪及与测 序技术配套的相关试剂和数据处理软件。 考核指标：研制出具有自主知识产权的面向临床应用的 第二代测序仪样机 1-2 种，具备可高通量读取不少于 10M 碱 基的能力，单次测序准确度不低于 85%；研制配套的国产化 试剂和数据处理软件，在序列读长、测序通量和数据质量等 方面具有与进口设备竞争的实力。开发完成新型临床测序仪 的样机或小批量产品。研制出配套试剂和数据处理软件。申 请发明专利 10-20 件，软件著作权 10-20 个。本项目研发的 成果需向本专项所有项目进行技术推广。 支持年限：2017-2019 年。 拟支持项目数：1-2 项。 2 有关说明：本项目要求与企业合作，其他经费(包括地方 财政经费、单位出资及社会渠道资金等)与中央财政经费比例 不低于 2：1。 1.2 定量蛋白质组鉴定分析技术、临床级质谱仪和配套 试剂的研发 1.2.1 定量蛋白质组鉴定分析技术 研究内容：研发适合临床样本的蛋白质组简便快速预处 理技术和超灵敏、超快速、低成本的蛋白质组定性和定量分 析技术；开发蛋白质及其变异体或修饰体的动态变化检测技 术；开展人体器官构成细胞及其精细结构的蛋白质组技术在 临床医学中的应用研究；开展生物大分子相互作用信号通路 和网络分析技术在临床医学中的应用研究；开发具有较高通 量和准确度的目标蛋白质检测技术。 考核指标：考核指标：实现 100 到 10000 个细胞以及纳 克级超微量临床样本的蛋白质组学分析；实现 1 个小时内精 确定量包括临床常用检测标志物在内的靶蛋白 1000 个，8 小 时内鉴定、定量基因产物 10000 个以上；研发可应用于临床 检测的多种蛋白质变异体、翻译后修饰、细胞及其精细结构 的蛋白质组和蛋白质动态相互作用网络分析技术；实现每个 临床样本预处理成本低至200 元和蛋白质组深度覆盖成本低 至 1000 元；实现临床病理切片的蛋白质定量检测。发展