Y染色体STR基因座的法医学应用现状.pdfVIP

中国人民公安大学学报(自然科学版) Z主箜 ： ! 』 巳! ： lic ! ! !sity(Science and Technology) 总第54期Sum54 Y染色体STR基因座的法医学应用现状 路志勇 ，姜成涛 ，赵兴春 ，叶 健 (1．中国人民公安大学，北京 100038；2．公安部物证鉴定中心，北京 100038) 摘 要 Y染色体是男性特有的染色体，在减数分裂过程中不发生交换和重组，呈单倍型父系遗 传。Y染色体STR基因座具有恒定重复序列和可变重复序列，结构复杂，是法医学理想的遗传 标记。基因座的命名根据国际法医遗传学会 (tSFG)的指导原则。以 “DYS ”命名基因 座，以核心序列重复数命名等位基因，GD值的统计方法也不同于常染色体。Y染色体STR基因 座以其特有的优点，在个体识别、亲权鉴定、混合斑男性成分检验和父系家族系谱的构建等方面 具有重要的作用，已成为目前法医学检验的主要遗传标记之一。 关键词 Y染色体；STR；法医学；应用 中图分类号 D919．4 Y染色体非组区fNRY) 拟常染色体 0 引言 ~1 (PARI 二： ：：二 ：：：j：：：：： ：二：：：：：：： 拟~常2染(P色AR体2 t一～一 — 一一一… … …一蘸 …一 ～ ～* 常染色质 民染色质区 人类Y染色体属于性染色体，正常男性拥有Y (23Mb) (~30Mb) 染色体，女性没有。Y染色体除拟常染色区 图1 Y染色体结构模式图 (pseudoautosomal region)外，在遗传过程中不发生 按遗传方式的不同，Y染色体又可分为两个区 交换重组，其序列结构特征能稳定地由父亲传给儿 域：(1)X—Y同源、减数配对区：此区位于Y染 子，呈父系遗传。因其特殊的结构特点和遗传方 色体两端，包括拟常染色区 (pseudoautosomal re— 式，在法医学个体识别、亲子鉴定、混合斑中男性 gion，PAR1和PAR2)，同x染色体的PAR区DNA 成分的检测、追溯父系迁移历史 等方面都具有 序列呈同源性。该处的DNA以类似常染色体的方 独特的应用价值，是常染色体及mtDNA的重要补 式遗传，减数分裂时可以发生交换，约占Y染色 充。本文就Y染色体STR基因座 (以下简称Y— 体的5％。(2)Y染色体非重组区 (non—recombi— STR)的基础理论和国内外研究现状等进行综合评 ning Y，NRY)：此区含有决定性别的基因，编码 述，为促进Y—STR在法医学中的应用进行有益的 睾丸决定因子 (testis determining factor，TDF)，同 探索 时还含有具有Y染色体特异性的DNA重复序列， 可分为常染色质区和异染色质区两部分，约占Y 1 Y染色体的结构 染色体的95％。NRY在减数分裂中，与x染色体 人类Y染色体是最小的一条染色体，与x染 不发生交换和重组，以单倍型的形式由父亲传递给 色体同源，属近端着丝粒染色体，由长臂 (Yq) 儿子，呈