第5章 阅读障碍候选基因研究进展.pdfVIP

亘直至匡2Q!!生!旦 ·513· 筮!!鲞筮!翅』婴翌生堕丛也堕旦!!翌竺垫!!!!!坐!!垦垡塑：!尘：!i。奠!：!，丛型，垫!! ve∞usvi缸umnand forthetreatmentofnonalcoholic 2004；lO(1)：86—90． E pioglitazone Gastmenterol 107 [25]齐会卿，安占军，王富军．糖尿病大鼠肝纤维化组织中MMP—l ateatohepatitis[J]．ClinHepatol，2004；2(12)：1 —1115． 和lIMP一1的表达及意义[J]．2009；31(8)：901—903． Eandvitamin [26]HarrisonSA。TorgersonS，HayashiP，甜以Vitamin [28]沈婕，夏新新．邹俊杰，等．通络方荆对糖尿病大鼠肝纤维化相 Ctreatment fibrosisin withnonalcoholic improves patients steatohepa- 关血清学指标及形态学的影响[J]．第三军医大学学报，2010，32 tiffs[J]．AmJGastroenterol。2003；98(11)：2485-2490．(12)：1296—1300． ofvitaminE [27]Sanya]AJ，MofradPS，ContosMJ，d以Apilotstudy (收稿日期：2011-03-15) 阅读障碍候选基因研究进展 杨建，魏以召。杨拯 [关键词】 阅读障碍；候选基因 ＼ 343．1+2 文献标识码A [中图分类号】Q 1．03．066 [文章编号】1672—7193(2011)03-0513-04Doi：10．3969／j．issn．1672—7193．201 阅读障碍(Dyslexia)是一种比较常见的表现为阅读和书 写能力缺陷的神经综合征。阅读障碍的类型依据阅读障碍认 知特性将其分为获得性阅读障碍和发展性阅读障碍，前者是指 发生两处基因型改变。一处位于翻译起始部位转录因子Elk一 后天脑损伤(如脑外伤和脑肿瘤等)造成的阅读困难；后者则 是拥有正常智力、情感以及相应的教育及社会文化机会，但是 (1249汕T)，该处突变形成一个终止密码子使得正常蛋白质 在阅读方面表现出的特殊学习困难状态。本文所说的阅读障 的氨基酸碱基序列被阻断，蛋白质合成终止，由此他们认为 碍一般是指发展性的阅读障碍。 DYXlCl基因的损坏与阅读障碍有关口J。关于其机制，人们从 20世纪初以来，许多研究者对阅读障碍进行了行为遗传 病因学的角度进行了猜测：(1)DYXlCl基因被打断导致其编 学研究，考察了遗传因素对阅读障碍的影响。他们通过家族聚 码产物的量减少了，最终影响机体的正常功能；(2)产生了一些 集研究、双生子研究和分子遗传学研究等方法进行了考察，试 残缺的编码产物，不能发挥正常的功能；(3)产生了一些新的编 图揭示遗传因素影响阅读障碍的程度和机制并发现影响阅读 码产物，阻碍了机体正常功能的发挥。然