先天性脂性肾上腺增生症病例汇报.pptVIP

LOGO 先天性类脂性肾上腺增生症 病例报告 福州市儿童医院内分泌科 病例汇报 先天性类脂性肾上腺增生症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重，最罕见的一类。 由Andrea Prader和Gurtner于1955年首次报道 该病主要由类固醇急性调控蛋白基因突变导致肾上腺与类固醇激素分泌不足，使患者出现肾上腺功能低下以及男性女性化表型，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。 2014年本院诊治一例患儿，经StAR基因测序确诊为CLAH 病例汇报 患儿黄宇琪，女，8月,于2014年4月29日至我院门诊就诊。 主诉：“皮肤发黑8个月” 现病史：患儿出生时家属发现其全身皮肤黑，食奶差，20-30ml/次，5-6次/日，偶有吐奶，量不多，无腹泻及异常哭闹，遂至江西省儿童医院就诊，诊断为“慢性肾上腺皮质功能减退症”，予氢化可的松2mg tid,氟氢可的松 0.05mg qd治疗8月，患儿皮肤色素沉着较前减轻，食奶可，为复诊，遂至我院。病后患儿精神一般，食奶较差，无腹泻及抽搐，睡眠尚可，二便正常。 病例汇报 个人史：患儿为G1P1，足月剖宫产，出生体重3400g。母孕期体健，无感染及发热史，无药物过敏及外伤史。 喂养史：生后奶粉喂养， 偶有吐奶，未添加辅食。 既往史及家族史：无特殊。 病例汇报 查体：神清，精神可，自动体位，查体欠合作。皮肤黑，无脱水貌。瞳孔等大等圆，对光反射存在。口唇黑，无颈动脉怒张，甲状腺未扪及肿大。心肺腹（-）；女性外阴，PH1。四肢活动正常，肌力正常，神经系统查体未见明显阳性体征。 辅助检查 血液检查 肾功（-） 电解质（-） 心肌酶（-） 免疫系列（-） 抗O、RF（-） 染色体核型 46，XX （2015-10-9） B超 （2013-9-16外院）：双肾上腺均匀性增大 （2015-10-8）我院：肝胆胰脾肾、肾上腺未见异常 辅助检查： 肝功(2014-8-15)ALT152U/L,AST196u/L （2015-9-6/2015-10-9）复查肝功正常。 甲状腺激素： TSH 2.140（正常0.4-5.000）uIU/ml、 FT4 16.3（正常8.30-29.60）pmol/l 人抗苗勒氏管激素（2016-8-12）20.63ng/ml 辅助检查： 　 T（4.75-11.72ng/dl） PROG(0-1.4ng/ml) Cor(138-690nmol/l) ACTH(0-46pg/ml) DHS(35-430ug/dl) 2014-4-29 ＜20.0 ＜0.20 96.00 ＞1250.0 ＜15.0 2014-5-5 618.00 88.10 2014-8-4 27.60 1250.00 2014-8-18 726.00 248.00 2015-5-25 ＜20.0 ＜0.20 27.60 1250.00 ＜15.0 2015-6-4 197.00 98.90 2015-7-16 ＜20.0 ＜0.20 27.60 562.00 23.00 2015-9-7 ＜20.0 0.83 802.00 14.40 ＜15.0 2015-10-8 ＜20.0 0.56 275.00 12.60 2016-8-8 18.5 ＜0.20 77.60 428.00 ＜15.0 辅助检查 肾素（ng/ml/h） 血管紧张素I（pg/ml） 血管紧张素II（pg/ml） 醛固酮(pg/ml) 17-羟孕酮（nmol/l） 2015-10-9 0.59 0.84 16.90 29.87 0.8 2016-8-12 0.35 1.25 82.22 0.1 辅助检查 基因检测： 1.（2015-07-02）CYP21A2基因未发现病理性变异； 2. （2015-09-28） STAR基因存在 1）“无义变异c.772C ＞T，p.Gln258*”(杂合)； 2）“大片段缺失Exon2~3”(杂合)。 父亲携带“无义变异c.772C ＞T, p.Gln258*”(杂合)，母亲该位点正常基因型。 “大片段缺失Exon2~3”由于方法学原因，父母未能验证。 目前诊断： 先天性类脂性肾上腺增生症 诊断标准 1、皮质醇降低 2、ACTH升高 3、肾上腺B超示肾上腺肥大 4、基因检测示：STAR基因c.772C ＞T，p.Gln258*”(杂合)；以及“大片段缺失Exon2~3” (杂合) 治疗： 给予氢化可的松及氟氢可的松治疗，随访至今，患儿病情稳定。  谢 谢！ LOGO