7 第七章 染色体畸变-课件.pptVIP

第七章 染色体畸变 第一节 染色体的结构变异 染色体结构变异的原因－先断后接假说： 染色体断裂→重接错误→结构变异→新染色体 染色体结构变异的因素： ①自然条件：营养、温度、生理等异常变化 ②人工条件：物理因素、化学药剂的处理 染色体结构变异的类型：缺失、重复、倒位和易位 一、缺失 染色体片段的丢失，称缺失。 （一）缺失的类别 顶端缺失：染色体某臂的外端片段丢失 中间缺失：染色体某臂的中间片段丢失 染色体整臂缺失：染色体短臂或长臂丢失，产生顶端着丝粒染色体 （二）缺失的鉴定 1.最初细胞质含有无着丝点片段。 2.中间缺失的杂合体中，联会时形成环状突起，但易与重复混淆，必须： ①参照染色体的正常长度 ②染色粒和染色节的正常分布 ③着丝粒的正常位置 3.顶端缺失的杂合体，联会时出现一长一短的现象。 （三）缺失的遗传学效应 1.缺失对个体的生长和发育不利 ① 缺失纯合体很难存活 ② 缺失杂合体的生活力很低 ③ 含缺失染色体的雄配子一般败育，而雌配子耐性稍强，因此缺失染色体主要通过雌配子传递。 如猫叫综合症－第5号染色体短臂丢失（5P－）： 婴儿啼哭如猫叫，一般伴有小头症和智力迟钝，易夭折。 3.产生遗传学上的反常现象－假显性现象 在杂合子中，由于显性基因丢失，而使等位的隐性基因得到表达，这种现象称假显性现象。 麦克林托克进行玉米的X射线辐射试验 二、重复 重复：染色体多了与自己相同的某一区段。 （一）重复的类别 顺接重复：某区段按自己原来的顺序重复出现，又称串联重复。 反接重复：某区段按与原来相反的顺序重复出现，又称倒位串联重复。 着丝点所在区段重复：形成双着丝点染色体，难以稳定成型。 （二）重复的鉴别 1.重复区段较长时，在杂合体中，联会时出现环状突起，不能同缺失杂合体的环相混淆（长度不同） 2.重复区段较短时，不会有环出现，镜检时不易发现。 （三）重复的遗传学效应 1.扰乱基因固有的平衡关系，但对生物体的生长发育和配子生活力的影响，一般比缺失小。 如果蝇的眼色遗传： 红色(V+)对朱红色(V)为显性，V+ V为红色，但V+ VV 为 朱红色 说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因， 改变了原来显隐性关系。 三、倒位 染色体上某一区段倒转180°后重接，形成颠倒的基因排列顺序，称倒位。 倒位动画 （一）倒位的类别 臂内倒位－倒位的片段位于染色体某一臂上，不包括着丝粒，称臂内倒位。 臂间倒位－倒位的区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝粒，称臂间倒位。 （三）倒位的遗传学效应 1、影响个体的育性：臂内倒位和臂间倒位的杂合体都产生1/2可育配子(亲本型）和1/2不育配子（交换型）。 2、改变基因间的重组值：倒位区段内和倒位区段外各个基因之间的物理距离改变，其重组值也相应改变。 3、抑制重组。 倒位环内的交换，产生的交换型配子都是不可育的，即交换值＝0， 所以倒位能抑制倒位环内基因的交换，。 4、倒位可以形成新种，促进生物进化。 四、易位 一条染色体上的某一片段断裂后，连接到另一条非同源染色体上。 （一）易位的类别 ★相互易位－两条非同源染色体彼此交换断裂的片段。 ★单向易位－一条染色体的片段连接到另一条非同源染色体上。较少见。 （二）易位的鉴定 相互易位的杂合体，出现“十”字形联会结构。 （三）易位的遗传学效应 1、假连锁现象。 由于相互易位杂合体总是以相间式分离产生可育配子，而使两对染色体上原来不连锁的基因，因靠近易位断点，而不能自由组合，表现出连锁现象，称假连锁现象。 2、半不育性。 相互易位杂合体产生1/2可育配子和1/2不育配子。 3、降低重组率。 易位杂合体中，易位点附近的染色体区段联会不紧密，使该段内基因间的重组率下降。 第二节 染色体数目的变异 一、染色体组的概念及变异类型 （一）染色体组的概念 染色体组－二倍体生物的配子中所有染色体所构成的一组染色体，称一个染色体组，一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因彼此不同，即都为非同源染色体。一个染色体组的染色体数目用n表示。 只含一个染色体组的生物，称单倍体（n），如雄蜂（n＝16） （二）染色体数目变异的类型 整倍体变异－以染色体组为单位，整倍增加或减少的变异。 非整倍体变异－以染色体为单位，增加或减少其中的一条或多条染色体的变异。 二、整倍体变异 （一）单倍体 只含一个染色体组的生物，称单倍体。 特点： 1.这种单倍体植株与二倍体植株相比，株型变小，生活力减退。 2.不能正常进行减数分裂，因而高度不育。 （二）多倍体 1.多倍体的形成：减数分裂的异常和有丝分裂的异常都可形成多倍体。 三、非整倍体变异 增减的不是一个染色体组，而是其中的一条或几条染色体，称非整倍体变异。 在二倍体生物中，某对染色体少了一条