生长发育迟缓-幻灯片.pptVIP

病例汇报 2010-06-02 病史 主 诉：发现生长发育延迟8年。 现病史：第1胎第1产，足月顺产，无窒息，出生时体重约3.2kg，身长不详。母乳喂养，9个月会坐、1岁学说话，13－14月能走。家人觉智力、体力较当地同龄儿童略差。7岁上小学，学习成绩不理想，小学4年级后离校。8-9岁时家属发现个头较同龄儿童矮小，未进一步诊治。近期，家属发现其身高明显偏矮，无喉结、阴茎、阴毛、腋毛发育. 病史 既往史：无特殊。 个人史：无吸毒史，无吸烟、饮酒史，未婚未育。 家族史：父母健在，父亲身高167.5cm，母亲身高157.5cm,父母均15岁左右发育，有妹妹1人，发育正常。否认家族性遗传病史。 体格检查 体温：36.5℃，脉搏：90次/分，呼吸：18次/分，血压：100/60mmHg，身高：152cm，体重：35kg，上部量：73cm,下部量;79cm,指尖距 151cm, BMI15.20kg/m2 神志清楚，查体合作。肤色偏黑，无胡须、腋毛、阴毛生长，心肺查体无异常，阴茎牵长5cm，双侧睾丸位于阴囊内，容积约4.5ml，有色素沉着。脊柱正常生理弯曲，四肢活动自如，关节正常，双下肢无浮肿。四肢肌力、肌张力未见异常，双侧Babinski征阴性。 院前检查 甲功： T3 92.7nmol/L, T4 2.63nmol/L, FT3 5.97pmol/L, FT4 16.40pmol/L, TSH 2.38mU/L, A-TG 22.4IU/ml, A-TPO 19.2IU/mL 性腺五项： T 0.55nmol/L, E236.7pmol/L, LH 1.40mIU/mL, PRL 5.94ug/L, FSH 4.23IU/L, P 2.21nmol/L 院前检查 生长激素 0.5ug/L，运动后8.0ug/L 8AM血清ACTH 3.3pmol/L 8AM血清皮质醇 268.3nmol/L 24小时尿UFC 225.2nmol/24h 院前检查 垂体MRI平扫及增强：垂体形态及信号未见异常，垂体高度约为5毫米，垂体柄居中，下丘脑未见异常，增强扫描未见异常强化。脑室系统及脑沟、裂、池未见扩大或闭塞。中线结构无移位。左侧上颌窦内可见异常信号。 院前检查（我院） 测量骨龄发育指数为72.2，骨龄年龄为13-14岁。 辅助检查（入院后） 血、尿、便常规无明显异常。 肝生化、肾功、电解质无明显异常。 血脂：TG 0.70mmol/l, TC 3.00mmol/l HDL 1.23mmol/l, LDL 1.51mmol/l 碱性磷酸酶：288.4U/L 心电图、腹部、泌尿系超声未见异常。 辅助检查（入院后） 生长激素：2.08ug/l（0.06-5.0） ACTH节律：0am 3.55pmol/l 8am 6.39pmol/l 4pm 7.8pmol/l F节律： 0am 79.79nmol/l 8am 258.18nmol/l 4pm 279.0nmol/l 辅助检查（入院后） 甲功：TT3 2.66nmol/L TT4 86.8nmol/L FT3 5.66pmol/L FT4 12.77pmol/L TSH 1.06mU/L 性腺五项： T 5.60nmol/L, E2 36.7pmol/L, LH 5.80mIU/mL, PRL 10.02ug/L, FSH 6.61IU/L, P 3.83nmol/L 辅助检查（入院后） 吡啶斯的明试验 辅助检查（入院后） 胰岛素低血糖试验 辅助检查（入院后） 格纳瑞林试验 目前诊断 青春期延迟？ 查房目的 明确诊断 是否需要治疗 病例特点 男性，16岁 发现生长发育延迟8年 出生时身长、体重正常 父母均于15岁左右开始生长发育 查体：无