遗传性耳聋检测研究.ppt

新生儿耳聋出生缺陷现状 我国每年有3万以上患严重耳聋残疾的宝宝出生，新生儿耳聋发病率为1-3/1000 现有常规新生儿物理听力筛查方法无法检出迟发性耳聋、药物性耳聋 加上每年新增的迟发性耳聋和药物性耳聋患者，每年实际新增聋人6万人 * * 所有被诊断为药物性耳聋基因突变的携带者，都将终身禁用上面所列所有的氨基糖甙类药物，避免“一针致聋”的发生 我希望在座的各位老师能与我们一起携手做好这项有意义的事业 * 借助多重等位基因特异性PCR和微阵列芯片两相先进技术，晶芯产品才能够很好地实现临床应用的设计意图：那就是终生指导听力保健。从一个人出生前，晶芯产品就可以对父母进行遗传咨询，对胎儿进行产品诊断，减少先天听力缺陷的聋儿出生；对于新生儿，可以检出那些在出生时不表现听力损失、但是却携带易感性基因突变的患儿，以便于及时采取措施，预防语前聋，保障儿童智力发育正常；青春期之后，尤其是对聋人青少年或者家族中有先证者的案例，可以实施婚育指导；如果发现药物致聋易感基因和SLC26A4基因突变等，只要终身注意避免接触抗生素或者不健康的生活方式等环境诱因，就可以达到预防迟发型聋的保健目的。所以我们说，从病人的角度来说，晶芯产品能够为听力保健提供终生指导。 * 遗传性耳聋基因检测的 临床实践 右江民族医学院附属医院：韦叶生 医学博士，教授，博士研究生导师 概 述 什么是遗传性耳聋 ？遗传性耳聋基因检测内容是什么？如何检测？ 遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。 遗传性耳聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性聋的30%；后者只出现耳聋的症状，在遗传性聋中占70%。 遗传性耳聋 我国听力残疾者 2780 万 《第二次全国残疾人抽样调查统计公报》 2006.12 0 -7岁听障儿童 80 万 每年新生聋儿 3.5 万 （ NTD: 8-10万/ 唐氏 2-3万 / 地贫 7500 / DMD 3000） 为什么要关注耳聋？ * 新生儿耳聋发病率为1-3/1000 与唐氏综合症的发病率一样高 80%的聋孩子父母听力正常 听力正常人群中聋病基因携带者约占6% 耳聋离我们有多远？ * 目前孩子耳聋能治疗吗？ 无药可治，听力损失不可逆 人工耳蜗植入价格昂贵 由聋至哑 存在再生育风险 * 每出生一个先天性聋儿，国家及家庭要花费70万人民币（不包含人工耳蜗和语言康复训练） 无法在产前预测遗传性耳聋风险 --家庭不幸 新生儿普通听力筛查存在漏检 迟发性耳聋、药物性耳聋 --引发纠纷 * 目前耳聋能预防吗？ 我们的疑问？ 为什么听力正常的夫妇会生育出一个聋孩子？ 为什么有的孩子，出生时听力正常， 幼年或成年的时候，听力就迅速下降？ 为什么有的人打针吃药都没事，有的人，打了一针聋了？ * 耳聋的原因是什么？ * * 耳 聋 流调单位：中国人民解放军聋病分子诊断中心流调范围：全国 28 个省市样品规模：3552 例 * 全国耳聋流行病学调查 中国人群遗传性耳聋的特点 * 基因 耳聋表现 正常人所占比例 聋人中所占比例 先天性聋哑基因（GJB2） 先天性耳聋 2-3% 21% 大前庭水管综合征相关基因（PDS） 先天性耳聋 迟发性耳聋 1-2% 14.5% 药物敏感性耳聋基因 （12S rRNA） 药物性耳聋 0.3% 4.4% 耳聋基因突变携带者 7800万人 四种主要致聋基因 * PDS：大前庭水管综合征 12SrRNA：药物敏感性耳聋基因 GJB3：我国克隆的第一个遗传病基因 遗传性耳聋基因21位点检测项目 * 项目属性 项目名称：遗传性耳聋基因突变检测（21位点） 方法学： SNaPshot (单碱基延伸法) 检测基因：GJB2、GJB3、 SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA。 共检测21个位点。 覆盖率： 21位点覆盖80%非综合征耳聋位点 标本类型：干滤纸血片（新生儿） 全血1-3mlEDTA-K/Na或枸橼酸钠抗凝（成人） 报告时间：7工作日内 其他： 患者需签署基因检测知情同意书 SNaPshot法　该技术由美国应用生物公司（ABI）开发，是基于荧光标记单碱基延伸原理的分型技术，也称小测序