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2015中国重症肌无力诊断和治疗指南 重庆三峡中心医院 神经内科 一、概念重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是一种由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与,累及神经肌肉接头突触后膜,引起神经肌肉接头传递障碍,出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。极少部分MG 患者由抗-MuSK(musclespecific kinase )抗体、抗LRP4 (low-densitylipoproteinreceptor-related protein 4)抗体介导。 二、流行病学资料年平均发病率约为8.0-20.0/10 万人。MG 在各个年龄阶段均可发病。在40 岁之前,女性发病率高于男性;在40-50 岁之间男女发病率相当;在50 岁之后,男性发病率略高于女性。 三、临床表现 骨骼肌无力表现为波动性和易疲劳性,晨轻暮重,活动后加重,休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。 全身骨骼肌均可受累。 颅神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更易受累。 发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力。 经常从一组肌群无力开始,逐渐累及到其他肌群,直到全身肌无力。 部分患者短期内出现全身肌肉收缩无力,甚至发生肌无力危象。 受累肌群 眼外肌：对称或非对称性上睑下垂和/或双眼复视，是MG 最常见的首发症状，见于80%以上的MG 患者；还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等。瞳孔大小正常,对光反应正常。 面肌：眼睑闭合不全、鼓腮漏气、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容。 咀嚼肌：咀嚼困难。 咽喉肌：吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍、鼻音及声音嘶哑等。 颈肌：以屈肌为著，出现头颈活动障碍、抬头困难或不能。 肢体各组肌群：肌无力症状以近端为著。 呼吸肌：呼吸困难、无力，部分病人可出现肌无力危象，需行人工辅助呼吸。 四、临床分类（改良Osserman 分型） Ⅰ型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌，两年之内其他肌群不受累。 Ⅱ型：全身型，有一组以上肌群受累。 ⅡA 型：轻度全身型，四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌 受累，通常无咀嚼、吞咽和构音障碍，生活能自理。 ⅡB 型：中度全身型，四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌 受累，通常有咀嚼、吞咽和构音障碍，生活自理困难。 Ⅲ型：重度激进型，起病急、进展快。发病数周或数月内累及咽喉肌；半年内累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌受累,生活不能自理。 Ⅳ型：迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展。两年内逐渐进展，由Ⅰ、ⅡA、ⅡB 型进展，累及呼吸肌。 Ⅴ型：肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎缩、无力。 五、实验室检查 1、甲基硫酸新斯的明试验： 成人肌内注射1.0-1.5mg，如有过量反应，可予以肌肉注射阿托品0.5mg，以消除其M 胆碱样不良反应；儿童可按0.02-0.03mg/kg，最大用药剂量不超过1.0mg。 注射前可参照MG 临床绝对评分标准。选取肌无力症状最明显的肌群，记录一次肌力，注射后每10 分钟记录一次，持续记录60 分钟。以改善最显著时的单项绝对分数，依照公式计算相对评分作为试验结果判定值。相对评分=(试验前该项记录评分-注射后每次记录评分) /试验前该项记录评分×100%，作为试验结果判定值。其中≦25%为阴性，25%-60%为可疑阳性，≥60%为阳性 。 如检测结果为阴性，不能排除MG的诊断。 2、肌电图检查： (1) 低频重复神经电刺激(RNS)： 指采用低频(2-5Hz)超强重复电刺激神经干，在相应肌肉记录复合肌肉动作电位。常规检测的神经包括面神经、副神经、腋神经和尺神经。持续时间为3 秒，结果判断用第4 或5 波与第1 波的波幅相比较，波幅衰竭10%以上为阳性，称为波幅递减。 服用胆碱酯酶抑制剂的MG患者需停药12-18 小时后做此项检查，但需要充分考虑病情。 与突触前膜病变鉴别时需要进行高频RNS(10-20Hz)检测，结果判断主要依据波幅递增的程度(递增100%以上为异常,称为波幅递增)。 (2) 单纤维肌电图(SFEMG): 使用特殊的单纤维针电极通过测定“颤抖” (Jitter)研究神经-肌肉传递功能，“颤抖”通常15-35 μs；超过55 μs 为“颤抖增宽”，一块肌肉记录20 个“颤抖”中有2 个或2 个以上大于55 μs 则为异常。检测过程中出现阻滞(block)也判定为异常。 SFEMG 并非常规的检测手段，敏感性高。主要用于眼肌型MG 或临床怀疑MG 但RNS 未见异常的患者。 SFEMG 不受胆碱酯酶抑制剂影响。 3.相关血清抗体的检测: (1) 骨骼肌乙酰