短串联重复序列基因分型对部分性葡萄胎的诊断价值.pdfVIP

·868 ．论著． 短串联重复序列基因分型对部分性 葡萄胎的诊断价值 常彬卢立霞郑兴征秦旭颖 【摘要】 目的探讨短串联重复序列(STR)基因分型对诊断部分性葡萄胎(PHM)的临床应用 价值。方法收集2007至2014年10例原组织学诊断为PHM及6例“倾向PHM”或“绒毛形态异常， PHM不能除外”病例，总结其临床病理、治疗和随访资料。对HE切片进行组织形态学观察，采用免 疫组织化学染色方法检测p57蛋白的表达。提取DNA，用AmpFlSTR@Identifiler。”PCR试剂盒进行 15个特定位点的STR多态性和1个性别识别基因位点检测，对葡萄胎进行分子分型。结果患者 年龄18—49岁(平均和中位年龄均为29岁)。16例病例组织形态学表现为高度水肿和纤维化两种 形态的绒毛(7／16)、不规则形状的绒毛(13／16)、中度以上的滋养细胞增生(2／16)、绒毛水池形成 (8／16)、合体滋养细胞指状突起(14／16)、滋养细胞假包涵体(6／16)和有核的胎儿红细胞(8／16)。 STR基因分型结果显示16例组织学诊断为PHM、“倾向PHM”或“绒毛形态异常，PHM不能除外”病 例中单精纯合完全性葡萄胎(MCM)4例、单卵双精型部分性葡萄胎(DPM)3例、水肿型流产(HA) 9例。单纯依靠组织学观察诊断PHM的误诊比例为13／16。p57免疫组织化学染色显示4例MCM中 3例绒毛间质细胞和细胞滋养层细胞局灶表达p57(5％一20％+)，1例弥漫表达p57(70％+)； (10％+)。结论PHM的确诊仅依靠形态学观察和p57免疫组织化学染色有一定的误诊率，srIR 基因分型能够有效协助PHM病例的诊断。 【关键词】葡萄胎；分子分型；免疫组织化学；诊断，鉴别 ofSTR for moles Diagnosticutility genotypingpartialhydafidiformChangBin+，Lu Lixia9，Zheng Cancer Xingzheng，QinXu∥ng．+DepartmentofPathology，FudanUnwenityShanghaiCenter；Department of Medical Oncology，ShanghaiSchool，FudanUnivemity，Shanghai 200032，China；”Departmentof School ofMedicine．Shihezi832D02．傩ina Pathology，ShiheziUnwenity Correspondingauthor·ChangBin，E—mail：binchan97551@163．corn BinandLuLixiacontributedtothearticle Chang equally To theclinical ofshorttandem 【Abstract】Objective investigate utility repeats(STR)genotyping for of Tencaseswiththe techniquediagnosis moles(PHM)．Methods partialhydatidiform original ofPHMandsix diagnosis cases as“favourPHM”or“abnormalvillous．PHMnotexcluded”were