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精准医疗的实现基础 测。人体基因组测序内容主要包括靶向重测序、外显子测序、转录组测序和全基因组测序。通过与正常序列的比对，发现异常突变。异常突变信息按发生突变的碱基数量分为3 类： （1）单个碱基的突变：单核苷酸多态性(SNP）， （2）20bp 以下碱基的变异：插入-缺失（Indel）， （3）20bp 以上碱基变异：插入（Insertion）、删除 （Deletion）、拷贝数变异（CNV）以及基因组结构变异(SV)等。 解决的问题 精准医疗、精准预防、发挥作用的最大瓶颈在于能够累积足够庞大的数据量，如果不能解决这个根本问题，则精准的模型就无法建立，无法提供个性化的预防、诊断服务。经过10 多年的累积，人体基因组数据库已经初步形成规模。2003 年，由美中等6 国科学家历时13 年、耗资30 亿美金的“人类基因组计划” （Human Genome Project）宣布完成。同年，“DNA 元件百科全书计划”启动，并于2012 年公开发表研究成果，对人类疾病相关的基因序列研究有重大影响。随后，“国际千人基因组计划”、英国“十万基因组计划”、美国“百万基因组计划”先后于2008 年、2014 年和2015 年启动，为人类基因组样本的累积和探究疾病与基因的关系提供了扎实的基础。 项目特点 创新需要不走寻常路，当大家还在将基因、健康与临床、疾病密切关联的时候，当大家还在苦寻数据累积的最佳途径时，当大家还在将目光聚集在医院有限的资源时，我们认为还有更广阔的天地去大展宏图。基因数据并不是仅仅能够服务疾病诊疗，他决定了人体的方方面面，也就意味着能够服务更多的领域。与此同时，我们也注意到这些领域与大健康密切相关，却也深陷固有模式，亟待新的解决方案出现。本项目立项之初就充分认识到了这一点，从而从产品、服务、技术等方面能够解决他们的痛点，因此这些非临床机构就会成为我们的客户，也同时为我们提供了最佳的数据积累渠道。本项目能够服务多个领域的技术前提是采用全基因组分析的方法，而不是现在大多数临床诊断所采用的单基因检测方法。只有全基因组的分析才能够提供足够丰富的信息，能够满足多方面的需求，能够进行后续的大数据挖掘分析。 保险、医疗服务 技术特点 目前基因检测常见手段包括聚合酶链式反应（PCR）、荧光原位杂交技术（FISH）、基因芯片技术（Gene Chip）、转录介导的扩增（TMA）和下一代测序技术（NGS）等。其主要优缺点如下： 检测室、实验室 团队介绍 (1) 李则轩，2007年获清华大学生物学博士学位，2008年赴美国耶鲁大学从事博士后研究工作，从事与心脏LQT等重大致死疾病的靶蛋白性质和三维结构的研究，在世界上首次人工表达出了高达450KD的HERG四聚体膜蛋白。2012年进入美国六大国家实验室之一的布鲁克海文国家实验室任助理研究员，负责人体锌离子通道基因与蛋白的分析研究。在校期间多次荣获奖学金、获得CCP4奖学金赴英，优秀毕业论文等。是美国生物物理协会会员，Sigma XI资深科学家，中国旅美科技协会理事。参与了多项中国和美国领先科研项目。成功完成世界首次解析两种结核杆菌关键致病蛋白的三维晶体结构。在美期间致力于研究心脏，肾脏疾病的相关基因与蛋白功能，并在国际期刊和会议上多次发表。以第一发明人共申请发明专利多项。2014年回国考察后，聚拢多名美国名校毕业生，致力于开发智能健康管理平台，在较短的时间内完成了产品的初步研发工作。项目曾荣获并获得本年度创新 中国大赛十强荣誉，春晖杯创业大赛优胜奖及进入本年度『华创杯』总决赛（十强）等。 (2) 张舒、美国伊利诺伊大学香槟分校数学专业博士，主要负责本项目数据库搭建，数据挖掘与分析，通信接口搭建等工作。张舒是清华大学热能工程专业学士学位和电气工程专业硕士学位，及美国伊利诺伊大学香槟分校博士学位获得者。2012年供职于彭博资讯资产组合及风险分析部门，负责资产组合风险因子模型开发工作。张舒的研究方向包括分布式参数系统建模及控制，非线性系统分析，小波分析，鲁棒预测和自适应控制，及其在工业与金融领域的应用。在上述领域发表文章20余篇，获得美国及欧洲专利2项，并拥有丰富的彭博资讯核心框架大型软件开发工作经验。 (3) 邱嘉铭、美国伦斯勒理工学院工业工程专业博士，负责本项目的服务器搭建与后台维护，软件编写等。是浙江大学过程装备与控制工程专业学士学位，