概述病因病理临床表现辅助检查诊断鉴别诊断病程及预后治疗.PPT

运动神经元病 （Motor neuron disease，MND） 全世界最杰出的物理学家之一史蒂芬·霍金 概述 病因 病理 临床表现 辅助检查 诊断 鉴别诊断 病程及预后 治疗 一、概述 是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。 二、病因 本病病因至今尚不明确。可能与下列因素有关： 1.遗传因素：5-10%ALS有遗传性，称FALS; 2.免疫因素：MND患者血清中检出多种抗体和免疫复合 物，但未能证实免疫攻击的靶细胞是运 动神经元； 3.中毒因素：兴奋性氨基酸（谷氨酸）、植物毒素（木薯中毒）、 微量元素缺乏或堆积（铝、锰、铜）； 4.慢性病毒感染及恶性肿瘤： 少数的脊髓灰质炎出现MND； 有些MND并发恶性肿瘤，肿瘤治疗好转时，MND也好 转。 三、病理 部位：皮质运动区椎体细胞 脑干下部的运动神经核 脊髓前角细胞 锥体束 病变：神经元变性，细胞变少，变性细胞深染核固缩，胞浆 内见脂质沉积，星形胶质细胞增生。 四、临床表现 根据病变部位和临床症状，可分为三型： 1.下运动神经元型（包括进行性脊肌萎缩症和进行性延内存麻痹）； 2.上运动神经元型（原发性侧索硬化症）； 3.混合型（肌萎缩侧索硬化症）。 关于它们之间的关系尚未完全清楚，部分患者乃系这一单元疾病在不同发展阶段的表现，如早期只表现为肌萎缩以后才出现锥休束症状而呈现为典型的肌萎缩侧索硬化，但也有的患者病程中只有肌萎缩，极少数患者则在病程中只表现为缓慢进展的锥体束损害症状。 1.肌萎缩侧索硬化ALS（混合） 一般为中年后发病，男﹥女； 上、下运动神经元同时受损； 延髓麻痹通常晚期出现； 无感觉症状，对智力膀胱括约肌等无影响； 病程持续进展，平均3-5年； 肌电图有神经元性损害。 2.进行性脊肌萎缩症（上运动神经元） 变性局限于脊髓前角细胞； 表现为下运动神经元损害症状； 发病年龄在20-50岁之间大多30岁前后，起病缓慢，男多于女； 90% 以颈膨大损害开始故以一侧或双侧手肌无力、大小鱼、骨间肌、 蚓状肌萎缩，严重者可有“爪形手”，逐渐发展至上肢，首发于下肢者 少见； 有肌束颤，肌张力、反射减退； 病理征阴性，感觉正常； 波及延髓者存活时间短。 3.进行性延髓麻痹（上运动神经元） 一般为ALS的晚期病人，少数病例早期以延髓麻痹发病； 临床表现为构音不清、嘶哑、鼻音、咳呛、流涎、吞咽困难； 检查可见软腭运动、咽喉肌无力、咽反射消失、舌肌萎缩、舌肌束 颤似蚓蠕动； 面肌受累可见表情淡漠、呆板； 双侧皮质延髓束受累：出现强哭、强笑、下颌反射、掌颌反射亢 进，撅嘴反射明显等假性球麻痹症状； 发展迅速1-2年因呼吸肌麻痹、肺部感染死亡。 4.原发性侧索硬化（下运动神经元） 选择性损害锥体束，极少见，中年以后发病； 首发双下肢对称性上运动神经元瘫，渐向上发展，无 肌萎缩，感觉正常； 皮质延髓束变性出现假性球麻痹； 多缓慢进行性。 五、辅助检查 ⑴神经电生理检查：运动神经传导速度、肌电图、诱发电位 ⑵神经影像学检查：CT、MRI可见大脑皮质不同程度萎缩。40%肌萎缩 侧索硬化患者头部MRI T2加权上皮层出现高信号； ⑶肌肉活检： ⑷其他：血生化、CSF检查无异常，肌酸磷酸激酶活性轻 度升高，部分肌萎缩侧索硬化患者合并甲状腺 疾病，可出现甲状腺功能异常。 运动神经传导速度 ——早期运动神经传导速度基本正常，随着病情的进展，可以出现复合 运动动作电位（CAMP）幅度下降； ——只有部分患者运动传导速度减慢，但不低于正常值下限的70%； ——感觉神经电位一般正常，即出现低运动-