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绪论Genetic disease：遗传病，遗传物质改变所导致的疾病。Major gene：主基因，如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这对基因就称为主基因。Monogenic disorder (single gene disorder)：单基因病，由致病主基因所导致的疾病。Polygenic disease：多基因病，一些常见的疾病和畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病。Chromosome disease：染色体病，染色体数目或结构的改变所致的疾病。Somatic cell disease：体细胞遗传病，体细胞中遗传物质改变所致的疾病，由于是是体细胞中遗传物质的改变，所以一般并不向后代传递。什么是遗传性疾病？有哪些种类？遗传性疾病是遗传物质改变所导致的疾病。根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。遗传性疾病和先天性疾病有什么关系？绝大多数遗传病表现为先天性和终生性，而部分遗传病到一定年龄才发病；临床上先天性疾病是指婴儿出生就表现出来的疾病。大多数遗传病婴儿出生时就显示出症状或缺陷，如多指（趾）症、白化病和唐氏综合征等，但先天性疾病不都是遗传病，如妊娠早期孕妇感染风疹病毒，可使婴儿出生时患有先天性心脏病或先天性白内障等。遗传性疾病和家族性疾病有什么关系？遗传病往往具有家族性特点；家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家庭中有两个以上成员患病。尽管大多数的遗传病表现有家族性，但家族性疾病并非都是遗传病，如饮食中缺乏维生素A可使一家多个成员患夜盲症；而有许多遗传病并无家族史，是散发的，如常染色体隐性遗传病和染色体病等。遗传的细胞学基础Euchromatin：常染色质，是间期细胞核内纤维折叠盘区程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质，染色浅，多位于细胞核的中央。Heterochromatin：异染色质，是间期细胞核内纤维盘曲折叠紧密、呈凝集状态，一般无转录活性的染色质，着色较深，常位于细胞核的边缘和核仁周围。Constitutive heterochromatin：结构异染色质，是所有细胞的各个发育阶段都处于凝集状态的染色质。此类染色质多位于染色体的着丝粒区、端粒区、副缢痕，以及Y染色体长臂，含有高度重复的DNA序列，没有转录活性。Facultative heterochromatin：兼性异染色质，是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。Sex chromatin：性染色质，是性染色体（X和Y染色体）的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质。X chromatin：X染色质，1949年，Barr等在雌猫神经细胞间期核中发现了一种浓缩小体，直径约为1μm，但雄猫神经细胞核中却没有这种结构。进一步研究发现，其他雌性哺乳动物细胞间期核中也同样具有这种显示性别差异的结构，所以将这种结构称为X染色质或X小体，又称Barr小体Lyon hypothesis：Lyon假说，（1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。（3）X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。Dosage compensation：剂量补偿，由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩而失去了转录活性，这样就使男、女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。什么是常染色质？什么是异染色质？常染色质是在细胞间期呈松散状态的部分，其螺旋程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列DNA据有转录活性，常位于间期核的中央部分。异染色质在细胞间期呈凝缩状态，其螺旋程度较高，着色较深，含有重复DNA序列，为间期核中不活跃的染色质，其DNA复制较晚，很少转录或无转录活性。多分布在细胞核的边缘和核仁周围，构成核仁相随染色质的一部分。异染色质的特点为：间期凝缩；基因多不表达；晚期复制。结构性异染色质和兼性异染色质有哪些异同？结构异染色质是所有细胞的各个发育阶段都处于凝集状态的染色质；兼性异染色质，是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质。两者的主要区别在于结构性异染色质多位于染色体的着丝粒区、端粒区、副缢痕，以及Y染色体长臂，含有高度重复的DNA序列，没有转录活性；而兼性异染色质在特定细胞的特定发育阶段会转变为常染色质，可以表达。Lyon假说的主要内容有哪些？①雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上