唐氏综合征筛查结果遗传咨询+.pdfVIP

筛查的程序 唐氏综合征筛查结果的遗传咨询 孕妇就诊（门诊） → 医生核实孕周→ 孕妇同意筛查（签字）→医生开筛查申 请单 →孕妇抽血 →实验室检测血标本、 发报告 →孕妇持报告咨询医生→ 医生解 广州市妇女儿童医疗中心 广州市妇幼保健院 释报告→孕妇决定是否产前诊断→产前诊 产前诊断中心 断 李东至 唐氏综合征综合筛查知情同意书 填写唐氏申请单的注意事项 （1） 唐氏综合征，又称21-三体征，先天愚型，是最常见的染色体异常引起的疾 病，可以导致患儿先天性智力低下或合并其他结构畸形。所有怀孕妇女均有生育唐 氏患儿的可能。但是，年龄越大的妇女生育风险越高。例如，40岁的妇女比20岁的 妇女生育唐氏综合征儿的几率高。 （2 ） 唐氏筛查可分为孕早期和孕中期生化筛查，根据孕周选择测定母血中PAPP- A 、AFP 、Free β-HCG、μE3指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评 估，得出胎儿罹患21－三体、18－三体和神经管缺陷的风险度。检出率为60~70% 。 筛查结果以风险值表示。 （3 ） 但应注意：筛查试验不等于确诊，鉴于当今医学技术水平的限制、患者的 个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责 和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查结果阴性的报告，只 表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可 能性。筛查结果如为高危，则需要进一步检查以明确诊断。 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的 疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺 如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上