！#$基因突变能够引起人脑结构异常.PDFVIP

北 京 大 学 学 报 （ 医 学 版 ） ·2’ · ‘=E04C =a L]bD? EDc]09D*@（I]4C*I 9)D])]9 ）% cFQ$ 5% F$ !% aJX$ #8 ·论著 · !#$ 基因突变能够引起人脑结构异常 !， # # ! # !! 宋书娟 ，刘英芝 ，从日昌 ，张晓燕 ，杨振江 ，李凌松 （!$ 北京大学干细胞研究中心，北京% !’ ；# $ 辽宁省朝阳市中心医院；$ 北京大学医学部医学遗传学系） ［摘% 要］目的：研究!#$ 基因突变与脑结构异常的关系。方法：应用核磁共振成像技术，对一个由!#$ (!’ )#*突变引起无虹膜的家系中!’ 名患者和+ 名正常人进行脑结构扫描。结果：该家系大部分!#$ 基因突变患者 表现出不同程度的脑质退化变性、胼胝体变薄萎缩和嗅球萎缩等脑结构的异常，其中有一例病人还表现出),-./- 畸 形的影像学特征。结论：进一步证实了!#$ 基因突变能够引起人脑结构异常。 ［关键词］基因， !#$ ；突变；脑；磁共振成像 ［中图分类号］0123 #% % ［文献标识码］4% % ［文章编号］!+5 !6!+57（#8 ）!62’6 !#$ !#$#%’ ($)*+ ,-$%’ $,’-!$.%#%*) %’ /!$’) !， # # ! # !! 9,:6;:. 9=? ，@-A6B,- CDE ，0-6(,.A )=? ，7-.F6G. HI4? ，H,J6;-.A @4? ，C-A6KFA CD （!$ LJM-A E-NJ/K-OG 9OJP )JQQ 0JKJ./(, )JOJ/ ，RJ-;-A !’ ，),-. ；# $ *,J )JO/.Q IFKS-O.Q FT ),.FG.A )-OG ，C-.6 F-A ；$ UJS./OPJO FT VJW-(.Q ?JJO-(K ，LJM-A E-NJ/K-OG IJ.QO, 9(-J(J )JOJ/ ） % 6,7*(#%8* ：*F -NJKO-A.OJ O,J .KKF(-.O-F XJOYJJ !#$ P:O.O-F .W X/.- .XF/P.Q-O-JK$ 9*#/+) ：*,J X/.- KO/:(O:/JK FT !’ .TTJ(OJW S.O-JOK .W + F/P.Q (FO/FQK - . Q./AJ SJW-A/JJ Y-O, . !#$ P:O.O-F （(!’)#* ）YJ/J K(.JW Y-O, V0D .KKJKK-A$ 4*).#) ：VFKO FT O,J .TTJ(OJW S.O-JOK K,FYJW X/.- .XF/P.Q-O-JK K:(, .K (F/S:K (.QQFK:P WJAJJ/.O-F ，X/F.W (J/JX/.Q NJO/-(QJ A/FFNJK .W X/F.W FQT.(OF/G A/FFNJK$ 5’(.)%’ ：?JJO-( WJTJ(O FT !#$ AJJ P.G /JK:QO - X/.- .XF/P.Q-O-JK$ :; =642% ?JJ ，!#$ ；V:O.O-F ；R/.- ；V.AJO-( /JKF.(J -P.A-A % % !#$ 基因是一种转录因子，位于!!Z!6!2 ，其 一个由!#$ 基因突变引起先天性无虹膜的家系， 编码蛋白L47+ 从6末端到)6末端由U4 结合域 研究该基因对人脑结构的影响，进一步证明!#$ 和转录激活域组成［!］。很多研究表明!#$ 基因在 基因突变能够引起人脑结构异常。 动物眼睛、胰腺和中枢神经系统发育过程中起重要 ［# [ + ］ ?@ 资料与方法 作用 。!#$ 基因纯合突变鼠发育有