2015分子遗传检测实验室的规范化-李金明.pdfVIP

分子遗传检测实验室的 规范化 李金明 国家卫生计生委临床检验中心 常见疾病及检测项目  单基因遗传病：如Duchenne肌营养不良 （DMD/BMD ） （X性连锁隐性遗传病，DMD基因部分 缺失或重复，以及非缺失型）、α和β地中海贫血 （常染 色体隐性遗传病，α珠蛋白基因缺失或突变，β珠蛋白基因突变）等  线粒体遗传病：Leber遗传性视神经病、线粒体脑 肌病、药物性耳聋、线粒体糖尿病等  染色体非整倍体无创产前筛查 （唐氏、13和18三 体） 常用的检测方法  PCR-Sanger测序  多重连接探针扩增技术（MPLA ）  实时荧光PCR  PCR-焦磷酸测序  PCR-基因芯片杂交  PCR-时间飞行质谱生物芯片系统  新一代高通测序技术  荧光原位杂交（FISH ） 临床分子诊断技术发展历程：几个里程碑  1953年:DNA双股螺旋的发现  1963年:放射免疫测定技术  1972~1977年:重组DNA技术、核酸测序方法  1983年:PCR测定技术  1991-1993年:实时荧光PCR技术和芯片技术  2