真性红细胞增多症-幻灯片.pptxVIP

真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识（2016年版） 2016.05.05 概念及特征 概念：真性红细胞增多症是一种原因不明的以红系细胞异常增殖为主的慢性骨髓增殖性疾病。 临床特征：皮肤黏膜红紫、脾脏肿大和血管神经症状。 血液学症状：红细胞和全血容量绝对增加、血黏度增高、白细胞和 血小板增多。 诊断程序： 1病史采集： 必须仔细询问患者年龄， 有无血管栓塞病史， 有无心血管高危因素（如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭）， 有无疲劳、早饱感、腹部不适、皮肤瘙痒和骨痛，以及活动力、注意力、此前1年内体重下降情况， 有无不能解释的发热或重度盗汗及其持续时间，家族有无类似患者，有无长期高原生活史等。 建议在患者初诊时及治疗过程中评估疗效时采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-10）[1]进行症状负荷评估。 诊断程序 2．实验室检查： 以下实验室检查为疑诊PV患者的必检项目： ①外周血细胞计数； ②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数； ③骨髓活检切片病理细胞学分析和网状纤维（嗜银）染色； ④血清红细胞生成素（EPO）水平测定； ⑤JAK2 V617F和JAK2第12外显子基因突变检测。 ⑥肝脏、脾脏超声或CT检查。 实验室检查（备注） 有家族病史者建议筛查EPOR、VHL、EGLN1/PHD2、EPAS1/HIF2α、HGBB、HGBA和BPGM等基因突变； 有条件单位可行骨髓细胞体外BFU-E（±EPO）和CFU-E（±EPO）培养确认是否有内源性红系集落形成。 诊断标准 1．PV诊断标准： 建议采用WHO（2008）标准。 主要标准：①男性HGB185 g/L，女性HGB165 g/L，或其他红细胞容积增高的证据[HGB或红细胞比容（HCT）大于按年龄、性别和居住地海拔高度测定方法特异参考范围百分度的第99位，或如果血红蛋白比在无缺铁情况下的基础值肯定且持续增高至少20 g/L的前提下男性HGB170 g/L，女性HGB150 g/L]；②有JAK2 V617F突变或其他功能相似的突变（如JAK2第12外显子突变）。 次要标准：①骨髓活检：按患者年龄来说为高度增生，以红系、粒系和巨核细胞增生为主；②血清EPO水平低于正常参考值水平；③骨髓细胞体外培养有内源性红系集落形成。 符合2条主要标准和1条次要标准或第1条主要标准和2条次要标准则可诊断PV。 最近，在WHO（2008）诊断标准的基础上提出的2014年修订建议标准如下：主要标准：①男性HGB165 g/L、女性160 g/L，或男性HCT49%、女性48%；②骨髓活检示三系高度增生伴多形性巨核细胞；③有JAK2突变。次要标准：血清EPO水平低于正常参考值水平。PV诊断需符合3条主要标准或第1、2条主要标准和次要标准。 诊断标准 2．真性红细胞增多症后骨髓纤维化（post-PV MF）诊断标准： 采用骨髓纤维化研究和治疗国际工作组（IWG-MRT）标准。 主要标准（以下2条均需满足）：①此前按WHO诊断标准确诊为PV；②骨髓活检示纤维组织分级为2/3级（按0~3级标准）或3/4级（按0~4级标准）。 次要标准（至少符合其中2条）：①贫血或不需持续静脉放血（在未进行降细胞治疗情况下）或降细胞治疗来控制红细胞增多；②外周血出现幼稚粒细胞、幼稚红细胞；③进行性脾脏肿大（此前有脾脏肿大者超过左肋缘下5 cm或新出现可触及的脾脏肿大）；④以下3项体质性症状中至少出现1项：过去6个月内体重下降10%，盗汗，不能解释的发热（37.5 ℃）。 预后判断标准 PV患者确诊后，应对患者的预后分组作出判断。 采用Tefferi等提出的预后分组积分系统： 依年龄（≥67岁为5分，57~66岁为2分） WBC15×109/L（1分） 静脉血栓（1分） 低危组（0分）、中危组（1或2分）和高危组（≥3分） 治疗 目标 PV的治疗目标 避免初发或复发的血栓形成 控制疾病相关症状 预防post-PV MF和（或）急性白血病转化 多血症期治疗目标是控制HCT45% 治疗 2．一线治疗选择 （1）对症处理：静脉放血和骨髓抑制药物对皮肤瘙痒常无效。由于热水洗澡可使之加重，应告诫患者减少洗澡次数或避免用过热的水洗澡。阿司匹林和塞庚定有一定疗效，但抗组胺药物无效。 （2）血栓预防：由于栓塞是PV患者的主要死亡原因，因此，确诊患者均应进行血栓预防。首选口服低剂量阿司匹林（100 mg/d），不能耐受的患者可选用口服潘生丁。 治疗 一线治疗 （3）静脉放血：一般来说，开始阶段每2~4 d静脉放血400~500 ml，HCT降至正常或稍高于正常值后延长放血间隔时间，维持红细胞数正常（HCT45%）。HCT64%的患者初期放血间隔期应更短，体重低于50 kg的患者每次放血量应减少，合