G6PD缺乏症.pptx

G6PD缺乏症;临床表现; 葡萄糖 H+ G6PD 葡糖-6-磷酸 6-磷酸葡糖酸? 6磷酸果糖 磷酸戊糖 ? 三磷酸甘油酸 NADP+ NADPH ? ? 氧化型谷胱甘肽 磷酸烯酸丙酮酸 谷胱甘肽 （GSSG） 还原酶 ? ? ADP 高铁血红蛋白 还原酶 还原型谷胱甘肽 PKD （GSH） ATP 高铁血红蛋白 氧合血红蛋白 丙酮酸 ? Heinz小体 乳酸 红细胞内葡萄糖代谢途径（发病 机理）;GSH可消除机体在氧化还原反应中产生的有毒物质过氧化氢，从而保护血红蛋白及红细胞膜上的巯基免受氧化破坏，维持红细胞的正常形态结构和功能。 当机体内G6PD缺乏或活性过低时导致GSH缺乏，过氧化氢将血红蛋白β链表面第93位半胱氨酸的巯基氧化，进一步氧化血红蛋白内部的巯基，致使血红蛋白变性形成Heinz小体，附着于红细胞膜上，使红细胞变形性降低，通过脾、肝窦遭阻留被破坏；过氧化氢同时也可破坏红细胞膜上的巯基，使红细胞破裂，引起血管内和血管外溶血。 葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者，其红细胞不能经磷酸戊糖途径获得充足的NADPH，难以使谷胱甘肽保持还原状态，因而表现出红细胞易于破裂，发生溶血性黄疸。;G6PD缺乏症属于X连锁不完全显性遗传，G6PD定位于Xq28，含13个外显子，全长18kb，编码531个氨基酸残基的G6PD。其突变产生的变异型有400多种。男性X染色体上只要带有突变基因即可患病，女性杂合子表型变异幅度大。 ;预防