荧光原位杂交技术对无创DNA产前检测阳性病例的诊断价值.pdfVIP

重庆医科大学学报2016年第4l卷第7期 (JournalofChongqingMedicalUniversity2016．Vo1．41No．7) 一 685一 D0I：10．13406~．cnki．cyxb．000920 荧光原位杂交技术对无创DNA产前检测阳性病例 的诊断价值 张阳丽 ，李 荣 ，赵纯全z，崔 瑾 ，詹 茜t，白慧丽t，程 伟 ，张玉洪 (重庆医科大学附属第一医院 1．临床分子医学检测中心；2．妇产科，重庆 400016) 摘【 要】目的：探讨荧光原位杂交检测技术 fluorescenceinsituhybridization，FISH)对无创DNA产前检测(noninvasiveprenatal testing，NIPT)阳性病例的诊断价值。方法：对 22例NIPT阳性病例的未培养羊水利用FISH技术进行胎儿 13、18、2l、x和Y染 色体数 目的检测，同时将所有病例的羊水或脐血细胞培养行常规染色体G显带染色体核型分析。应用Kappa检验比较FISH和 染色体核型分析检测结果的一致性并进行分析。结果：22例样本FISH检测结果中，18例检测出胎儿染色体非整倍体异常．包 括 13一三体2例、21一三体 11例、18一三体 1例、XXY／XY嵌合型 1例、XXY型 1例、XXXXY型 1例、XYY型 1例，余下4例未 发现染色体数 目异常。FISH检测结果与染色体核型分析结果一致性极强(K=1)。结论：NIPT存在假阳性结果，阳性病例必须进 行进一步产前诊断，FISH技术具有快速，简便，准确的技术特点，是快速确诊的有效手段。 【关键词】荧光原位杂交；无创DNA产前检测；产前诊断；染色体非整倍体 【中图分类号]R446．1 文【献标志码】A 【收稿日期】2015—10—10 Prenataldiagnosticvalueofthefluorescenceinsituhybridizationinpositive casesofnoninvasiveprenataItesting ZhnagYangliI,LiRon ，ZhaoChunquan2，CuiJin1ZhanQian BaiHuilil，ChengWei1,ZhangYuhong1 (1．CenterforClinicalMolecularMedicalDetection；2．DepartmentofObstetricsandGynecology， TheFirstAffiliatedHospitalofChongqingMedicalUniversity) A【bstract]Objective：Tostudytheprenataldiagnosticvalueofthefluorescenceinsituhybridization(FIsH)inpositivecasesofnon— invasiveprenataltesting(NIPT)．Methods：Thenumberoffetal13，18，21，XandYchromosomesinmnioticfluidsamplesfrom22of NIPTpositivecaseswasdetectedbyFISH ，aswellasusingG bandingkaryotypesanalysisaftercellculture．Th econsistencybetween theresultsoftheFISH andkaryotypeswascomparedbymeansofKappatest．Results：Allsamplesofthe22casesweresuccessfully detectedbyFISH．Th eresultsshowed 18caseswithfetalaneuploidy，including2casesof13trisomy，11casesof21trisomy，1cases of18trisomy，1caseofXXY／XY chimerictype，1caseofXXY，1caseofXX