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2017-08-02 发布于贵州
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新生儿疾病筛查质肾上腺.ppt

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新生儿疾病筛查质肾上腺

*;先天性肾上腺皮质增生症（CAH ）患者表现为皮质醇合成障碍，是影响肾上腺皮质激素合成的一组常染色体隐性遗传病。涉及多种不同的类固醇羟化酶缺乏，最常见的是 21-羟化酶缺乏。 21-羟化酶缺乏导致 17-羟孕酮水平的增高，皮质醇和醛固酮水平的降低。 ;;各种类型CAH临床特征;CAH临床分类;CAH临床分类;CAH临床分类;CAH临床分类;CAH临床分类;CAH临床表现;CAH实验室检查;CAH临床治疗;CAH临床治疗;不同国家CAH发生率;为什么要筛查CAH;为什么要筛查CAH;为什么要筛查CAH;筛查CAH的历史;如何筛查CAH;如何筛查CAH;如何筛查CAH;PerkinElmer 17OHP试剂盒：方法学;PerkinElmer 17OHP试剂盒：正常参考值; 采血质量问题是导致漏诊的主要原因。因为如果血片不合格，将严重影响实验结果，而新生儿筛查是没有临床指征情况下发现相关疾病的，因此如果检测结果不准确将直接导致漏筛风险大大增加??;至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。血斑无污染。血斑无渗血环。; 正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳。 ;规范的新筛采血流程;规范的新筛采血流程;规范的新筛采血流程;规范的新筛采血流程;样本干燥后放置在密封袋内，放在适当的容器中运输。所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。有完整的血片采集信息记录。 ;采血要注意的问题;3、采血血量