(MPS) 患者诊断方法 - 社团法人中华民国台湾黏多醣症协会.PPT

黏多醣症 (MPS) 患者診斷方法 針對在香港、韓國、馬來西亞和台灣的 192 位患者的調查分析 2008 年 5 月 調查目標 確定轉診模式 測量出現症狀到診斷間的延遲時間 辨別導致診斷的主要症狀 評估專科醫師對 MPS 疾病的敏銳度 澄清早期疾病表現 判斷最常見的誤診情況 概述 MPS 統計資訊 調查方法 以 2004 年在美國進行的調查為基礎，採用包括 12 個問題的兩頁調查問卷 完成調查問卷大約需要 15-30 分鐘 調查由 Genzyme 和當地的 MPS 協會合作進行 透過電話、郵件或以面對面方式進行採訪 答卷人數：260 份問卷填寫者中的 192 位患者 韓國：50 人（共 70 份） 台灣：138 人（共 170 份） 馬來西亞：1 人（共 10 份） 香港：3 人（共 10 份） 有效答卷率：74%（非常高） 統計資訊： 對韓國、台灣、香港和馬來西亞的患者進行調查 民眾需要有更高的疾病敏銳度以促使患者及早就醫。與其他地區相比，患者得到診治的年齡較晚。 早期進行兒科醫師就診、早期就診的兒科醫師包括遺傳病醫師、耳鼻喉科醫師 (ENT) 和骨科醫師。多數患者在第二次和第三次就診時得到確診，這確定了這些專科醫師的重要性。 診斷前（第 1 次和第 2 次就診）、在兒科醫師診斷後、最常見的就診科別是遺傳病醫師、骨科醫師和耳鼻喉科醫師 對於 MPS I 型，早期診所就診分為一般醫師就診和專科醫師就診。診斷前也有前往眼科醫師診所就診的患者。 對於 MPS II 型，診斷前最常看的專科醫師包括兒科醫師、耳鼻喉科醫師、骨科醫師和肺臟科醫師 診斷前 MPS III 型患者會看 耳鼻喉科醫師、骨科醫師和胃腸科醫師。儘管出現中樞神經系統紊亂，但診斷後追蹤隨訪較差，以缺少心理健康支援為標誌。 診斷前 MPS IV 型患者一面倒地去看骨科醫師和遺傳病醫師 MPS VI 型患者多數都被專科醫師診治過，包括眼科醫師、遺傳病醫師和心臟科醫師。這些患者的追蹤隨訪較差。 MPS 其他型分類包括異常代謝、軟骨發育不全、肥胖病 II 型、免疫球蛋白紊亂、粘脂貯積病、「其他黏多醣症」，或未知病症 所採取的行動：兒科醫師和遺傳病醫師進行了很好的診斷，但需要兒科醫師有更高的疾病敏銳度 其他專科醫師所採取的措施：耳鼻喉科醫師和骨科醫師提高疾病敏銳度可以提高診斷率 透過對耳鼻喉科症狀及肌骨骼、腹部和發育問題的敏銳度有機會提高對 MPS 的早期識別 總之，進行 MPS 診斷前，最常見的其他診斷包括過敏／氣喘和關節彎曲，以及可由耳鼻喉科醫師或骨科醫師診斷的疾病 結論 亞太地區年齡在 1.5 歲的患者第一次前往醫師處就診到診斷的時間較短，但與其他地區相比患者就診的年齡較晚 民眾需要有更高的疾病敏銳度以促使患者及早就醫 多數患者第一次就診時看兒科醫師或 GP，第二次就診時 60% 的患者看專科醫師，第三次就診時 70% 以上的患者已經或者將要得到確診 看過兒科醫師得到診斷前（第 1 次和第 2 次），最常看的專科醫師包括遺傳病醫師、骨科醫師、耳鼻喉科醫師，確定這些醫師擁有較高的的疾病敏銳度是十分重要的 結論 兒科醫師和遺傳病醫師進行了很好的診斷，但 MPS 患者前往就診時仍有兒科醫師誤診或不採取措施的情況存在 透過對耳鼻喉科症狀及肌骨骼、腹部和發育問題的敏銳度可提升早期識別出 MPS 的機會 提高耳鼻喉科醫師和骨科醫師的疾病敏銳度可以縮短診斷時間 總之，進行 MPS 診斷前，最常見的其他診斷包括過敏／氣喘和關節彎曲，以及可由耳鼻喉科醫師或骨科醫師診斷的疾病 鳴謝 香港 香港 MPS 協會 (Hong Kong MPS Society) Cynthia Loo 韓國 韓國 MPS 協會 Warren Kim 馬來西亞 馬來西亞新陳代謝學會 (Malaysian Metabolic Society) Juliana-Koenig Chin 台灣 台灣 MPS 協會 (Taiwan MPS Society) Megan Sun Athena Wang 美國 Pablo Figueroa Walt Harris Shana Hill 初次就診多數情況為「一般檢查」，第二次就診總體上會出現醫師轉診 第三次就診 ~50 % 已得到確診 GP/IM = 一般科醫師／內科醫師 ENT = 耳鼻喉科醫師 * * 亞洲地區調查 台灣 菲律賓 新幾內亞 東帝汶 印尼 新加坡 馬來西亞 越南 寮國 緬甸 澳門 香港 日本 韓國 北朝鮮 高棉 汶萊 太平洋 計數 回答者簡檔 完成問卷人員* 父母/監護人/ 患有 MPS 者的護理者* MPS 患者 居住國家 韓國 台灣 香港 馬來西亞 患者性別** 年齡*** 年齡 男性 女性 平