牛红细胞生成性卟啉症的研究进展.pdfVIP

第28卷第6期 家畜生态学报 VoI．28 No．6 2007年 l1月 Acta Ecologiae Animalis Domastici NOV．2OO7 牛红细胞生成性卟啉症的研究进展 甘小伟 ，王洪梅 ，陈宏权 ，李秋玲 ，高运东 ，仲跻峰¨ (1．山东省农业科学院奶牛研究中心，山东济南 250100；2．安徽农业大学动物科技学院，安徽合肥 230036) [摘 要] EPP是一种常染色体隐性遗传缺陷病。由亚铁螯合酶基因缺陷导致编码酶的活 性降低引起，该酶活性不足时使动物体内血红素含量降低和卟啉及其前体过度增加。文章就 牛、人EPP的主要症状、检测方法、亚铁螯合酶及其基因的研究进展进行较为详细的论述。 [关键词] 牛红细胞生成性卟啉症亚铁螯合酶 隐性遗传疾病 [中图分类号] $811．5 [文献标识码] A [文章编号] 1004—5228(2007)o6—0178—03 牛红细胞生成性卟啉症(Erythropoietic proto— 脏器也有棕褐色色素沉着。同时伴有溶血性贫血、 porphyria，EPP)又称红齿症，是一种常染色体隐性 多毛症、骨骼残缺、骨质脆弱等症状。 遗传缺陷病。携带者血红素及卟啉代谢紊乱，严重 2 研究EPP的意义 时会导致个体死亡。该病主要由于红血素生物合成 途径最后一步中的亚铁螯合酶(FerrocheJatase，FC) EPP为FC基因缺陷引起的隐性遗传代谢疾 活性降低引起，该酶是红血素合成途径中的关键酶， 病，现代牛育种中，国际间种质资料交换日趋频繁， 催化二价亚铁嵌入原卟啉合成红色素，当FC活性 优秀种公牛重要经济性状得到大幅度开发和利用的 不足时会造成血红素合成降低和卟啉及其前体过度 同时也会造成不利性状的快速蔓延。由于大多数不 增加，从而引起贫血、皮肤光过敏、骨质脆性和肝脏 利性状都是隐性遗传，一般常规方法难以有效检测， 损伤等，因此开展对FC的研究有重要的意义。本 只有在一个群体的不利基因频率达到一定程度，导 文就EPP主要症状、检测方法、FC生物学功能、FC 致该病不断出现时，才会引起人们的注意，对生产造 基因的国内外最新研究进展等加以综述。 成严重影响。该疾病的携带者无明显症状，隐蔽性 较高，若采用分子检测技术(如 SNP、RFLP、SSR 1 EPP的主要症状 等)建立有效的检测手段，进行早期检测并淘汰病牛 牛红细胞生成性卟啉症由RuthL1]等首次在荷 及其携带者，将有效控制该疾病的传播，从而净化牛 斯坦牛中报道，随后在金尊阿奎顿牛和利木赞牛上 群，降低生产中潜在遗传隐患。另外，大量食用含有 也相继发现L2 “]。该病为隐性遗传，一般情况下携 卟啉的食物或卟啉类药物或由外界环境诱变也可引 带者无明显发病症状，突变纯合型个体或携带者在 起发病，运用分子检测方法，诊断发病牛是否属于遗 外界环境的刺激下会引起发病症状，主要表现为红 传缺陷引起，可避免误诊。且通过对EPP遗传机制 齿、皮肤光过敏并出现大小不一的痂皮及红斑、排出 的研究，也可为人EPP分子治疗提供理论依据。 的尿液呈红色或棕色、被毛粗乱、无光泽、消瘦等症 3 FC结构及生物学功能 状；解剖时可见牛脊椎骨及其他长骨中心层均呈棕 红色，头骨和牙齿骨质也为红棕色，可见淋巴结均稍 FC是一种线粒体膜结合蛋白，广泛存在于自然 见肿大，切面中央部分呈棕褐色，肝脏