06 新生儿遗传代谢性疾病的实验室筛查与诊断.pdfVIP

·248· ．述评． 新生儿遗传代谢性疾病的实验室筛查与诊断 傅启华郑昭碌 【摘要】 出生缺陷是日益突出的公共卫生和社会问题。新生儿筛查是我国出生缺陷三级防控 体系的重要组成部分，是提高儿童健康水平和生活质量的重要技术保证。遗传代谢病的实验室筛查 和诊断是新生儿筛查的主要内容之一。质谱技术、尤其是串联质谱技术在遗传代谢病筛查和诊断中 的广泛应用极大地促进了新生儿筛查的能力和效率。PCR、Sanger测序、高分辨率熔解曲线分析、多 重连接依赖探针扩增技术等中低通量分子诊断技术逐渐成为遗传代谢病筛查和诊断工作的重要内 容。下一代测序技术等高通量基因组分析技术将对新生儿筛查工作产生深刻而长远的影响，但此类 技术须经严格的技术验证和评价后方能应用于新生儿遗传代谢性疾病的筛查和诊断。r中华检验医 学杂志．2014，37：248-251、 【关键词】代谢缺陷，先天性；新生儿筛查；串联质谱法 ofinherited in Fu and metabolicdiseasesthenewborn Laboratoryscreeningdiagnosis Qihna， Children’sMedical ZhengZhaojing．DepartmentofLaboratoryMedicine，Shanghai Center，ShanghaiJiaotong Unemi钞SchoolofMedicine，Shanghai200127，China author：Fu edtacn CorrespondingQihua，Email：qfu@shsmth Birthdefectis anissueof healthandsocialconcern．Newborn 【Abstract】 increasingly public in isthe contentof3-tiered of andcontrolforbirthdefects system China， screeningprincipal prevention of and of which an rolein children’Shealth mass playsimportantpromotion welfare．Widespreadapplication in of diseaseshas mass newborn inheritedmetabolic spectrometry，esp．，tandemspectrometry screening tothe detection and andmedium molecular contributedincreased capabilityefficiency．Low throughput greatly resolution diagnostic PCR，Sangersequencing，highmeltinganalysis，andmultiple— tec