【疾病名】先天性眼球震颤【英文名】congenital nystagmus 【缩写】 【别名 .pdfVIP

【疾病名】先天性眼球震颤 【英文名】congenital nystagmus 【缩写】 【别名】congenital idiopathicnystagmus；先天性特发性眼球震颤；先天性 遗传性眼球震颤；先天眼震 【ICD 号】H55 【概述】 先天性眼球震颤 (congenital nystagmus，CN)又称先天性特发性眼球震颤 (congenital idiopathicnystagmus)，简称先天眼震。是一种原因不详，表现 复杂，危害较重而且难以治疗的先天性眼病。这种以眼部表现为主的疾病，虽 然不属于常见病或多发病，但在临床上并非罕见。其与中枢性眼震(central nystagmus)、前庭性眼震 (vestibulal nystagmus)、职业性眼震(occupational nystagmus)等有着明显不同，与视力障碍性眼震(visual nystagmus)亦不相 同。 【流行病学】 先天眼震的发病率，国外Hemmes报道为总人口的 1/6550，Forssman和 Ringner报道为正常群体的 0～1/1000；国内至今无关于本病发病率的确切数 字。 【病因】 虽然多数认为先天眼震是由于固视反射或固视功能的发育不良所致，但其 真正原因至今尚不明确。 【发病机制】 对先天眼震患者头发中的微量元素进行测定发现患者的发锰含量明显高于 对照组，发铜含量则低于对照组，经统计学处理，前者 P＜0.001，后者 P＜ 0.05，且患者的双亲的发锰和发铜的含量亦显示异常，但无眼震表现，这揭示 了先天眼震的病因或发病机制可能与此有关，似可说明本病的发病与环境因素 有关。根据统计资料(648例先天眼震的统计分析)，有家族史者仅占 2.9%，从 而说明在本病的发病中遗传因素不是主要的，97.1%的病例都是散发的，这一点 也支持环境因素的观点。 对先天眼震病人眼外肌的超微结构应用透射电镜进行观察发现不同类型的 先天眼震，眼外肌的超微结构有不同的改变。跳动型先天眼震肌细胞内有与细 胞长轴相垂直的具有肌小节结构的肌原纤维。在快相侧该肌原纤维束与平行于 肌细胞长轴的肌原纤维相间排列 。慢相侧垂直于肌细胞长轴的肌原纤维，多位 于细胞核的附近或细胞的周边部，散在而无排列规律，且此种肌原纤维明显少 于快相侧肌肉。这可能造成快相侧的肌肉力量小于慢相侧的肌力，此与临床表 现是一致的。不同方向和不等量肌原纤维的收缩与舒张，造成肌肉强力收缩不 平衡和肌张力的改变，于是引起眼球的异常运动，构成眼震的快相和慢相。钟 摆型先天眼震内、外直肌的肌细胞内均未见到肌原纤维 行异常，然而与肌细 胞长轴平行的肌原纤维排列紊乱，肌小节长度不等，Z 线不整齐，M 线不清楚， 明带和暗带不在同一水平上，无典型的快缩肌纤维结构。由于肌小节的长度不 等，细肌丝向粗肌丝间滑动时，使肌小节长度 的改变不一致，可能造成肌纤维 收缩紊乱，致使眼球运动异常。另外，不同类型的先天眼震肌细胞内线粒体的 退变，可使支配肌肉的有髓神经纤维的兴奋性降低，肌肉的肌张力下降，强力 收缩失去平衡 。这些发现有可能与先天眼震的发病机制相关联 。 应用透射电镜对先天眼震病人眼外肌的本体感受器 (肌梭)的超微结构进行 观察发现有明显异常，主要改变为出现大量髓样体和脂褐素，线粒体减少且肿 胀，其内嵴断裂等功能减退现象 。梭 内肌纤维出现变性、紊乱和坏死，大量胶 原纤维增生 。感受器 内感觉神经末梢出现髓鞘变形及脱髓鞘现象，神经末梢 内 的线粒体肿胀、嵴断裂，严重者轴突成分消失，呈空泡状 。有的感受器结构完 全紊乱，神经成分缺如 ，肌原纤维大量变性、溶解，肌节结构消失，均质化和 空泡化。这些改变和异常与其病因和发病机制的关联，有待进一步研究 。 David Taylor 在他的 《儿童眼科学》一书中关于先天眼震的病因这样写 道：“先天性眼球震颤的病因不详，Cogan 1967 年提出的主张和论点即钟摆型 眼震是由于知觉缺陷，而跳动型眼震是由于运动缺陷 的论点，在临床上或神经 生理学上已经站不住脚 。先天眼震是一种维持稳固注视的复杂的神经学方面的 缺陷 。在运动的环境中，视动反应(optokinetic responses)起到维持眼球于一 个稳定位置 的作用，而先天眼震的视动反射(optokinetic reflex)则是有缺陷 的，其视动性眼震(optokinetic nystagmus，OKN)表现异常，有的颠倒