基因与疾病关联分析中的宏基因组组装工具SWAP-Meta.PDFVIP

科研信息化技术与应用 2 0 1 4 , 5 ( 3 ) : 3 0 – 3 7 TECHNOLOGY ·技术 /  · 基因与疾病关联分析中的宏基因组组 装工具 SWAP-Meta 孟金涛，魏彦杰* 中国科学院深圳先进技术研究院 深圳市数据挖掘重点实验室，广东 深圳 518055 摘  要： 基因与疾病的关联分析对人类健康和医疗的意义重大。准确的基因与疾病关联分析是个性化 医疗 发展必不可少的条件。宏基因组组装和分析对于了解各种环境中的微生物群落以及细菌分布至关 重要，比如人类肠道宏基因组组装和分析可以帮助了解肥胖、肠炎等疾病机理。在基因与疾病关 联分析以及宏基因组组装方面，本文深入讨论 了相关技术难点，并介绍了我们的宏基因组组装工 具 SWAP-Meta。 关键词： 人体健康；宏基因组；基因组组装；关联分析 doi: 10.11871/j.issn.1674-9480.2014.03.004 A Metagenomics Assembling Tool for Gene and Disease Correlation Analysis: SWAP-Meta Meng Jintao, Wei Yanjie Shenzhen Key Lab for High Performance Data Mining, Shenzhen Institutes of Advanced Technology, Chinese Academy of Sciences, Shenzhen, Guangdong 518055, China Abstract: Gene and disease correlation analysis becomes essential for human health and medical treatment. Accurate analysis of gene and disease plays a vital role for personalized medical treatment. Metagenome assembly and analysis are very important for analyzing the environmental microbial community and bacteria distribution, for example, human metagenome analysis can be used to understand the mechanism of obesity and gastroenteritis. In this paper, we discuss the technical difficulties in gene and disease correlation analysis and metagenome assembly, and introduce our metagenomone assembly tool SWAP-meta. Keywords: human health; metagenomics; genome assembly; correlation anaysis 基金项目：国家 自然科学基金 ；深圳市战略性新兴产业发展专项资金 (JCYJ20120615140912201) ；深圳市海外高层 次人才创新创业专项资金 (KQCX20130628112914299) 30 孟金涛 等: 基因与疾病关联分析中的宏基因组组装工具 SWAP-Meta 引言 面临的挑战，并介绍我们的宏基因组组装分析工具 SWAP-Meta 。 在美英等发达国家基因检测已经比较普及。美国 去年有 500 多万人接受