特发性身材矮小的诊治.ppt

特发性身材矮小的诊治 定义和流行情况 个体身高低于年龄、性别及其相同的正常群体平均值2s以上，且无全身性、内分泌、营养性疾病或染色体异常状况。 出生体重和生长激素水平均正常。 约占所有身材矮小儿童的60-80％，包括体质性生长和青春期延迟及家族性身材矮小。 定义和流行情况 诊断时应排除表型异常（如骨骼发育不良或Turner综合征），出生体重或身长小于相应胎龄，以及有明确病因（如乳糜泻、炎症性肠病、青少年慢性关节炎、生长激素缺乏或抵抗、垂体功能减退、库欣综合征等）的患儿。 矮小儿童的检查 详询病史 家族史包括表型特点、躯体比例和青春期阶段，特别注意父母是否系近亲结婚和他们青春发育的年龄，以及一、二级亲属的身高。 出生史（有无宫内生长障碍和围产期并发症） 既往史（有无慢性病或相关症状、用药情况、营养状态、社会心理状态和认知能力发展等）。 矮小儿童的检查 体检 指距、坐高或上下部比例 BMI 4岁以下应测量头围 筛选检查和初步诊断 全血细胞计数、血沉、血肌酐、电解质、碳酸氢盐、血钙、磷、碱性磷酸酶、白蛋白、TSH、游离T4和胰岛素样生长因子I（IGF-I）水平 病因不明的矮小女童和伴外生殖器异常的矮小男童，均应检查染色体核型 GH-IGF-I轴的检查 诊断ISS之前必须先排除GHD 激发试验 自发性GH分泌的监测（夜间或24h）不应作为常规 高度推荐IGF-I水平作为诊断的一个依