【疾病名】发作性睡病【英文名】narcolepsy.PDFVIP

【疾病名】发作性睡病 【英文名】narcolepsy 【缩写】 【别名】发作性睡眠四联症；昏睡病；嗜眠发作 【ICD 号】G47.4 【概述】 1975年，在法国召开了第一次发作性睡病国际研讨会，会上对该病做了如 下定义：这是一种病因不清的综合征，其特点是伴有异常的睡眠倾向，包括白 天过度嗜睡，夜间睡眠不安和病理性 REM睡眠。 这种原因不明的睡眠障碍，主要表现为长期的警醒程度减退和发作性的不 可抗拒的睡眠。大多数患者伴有一种或数种其他症状，包括猝倒症、睡瘫症和 入睡性幻觉，故又称为发作性睡眠四联症。 【流行病学】 发作性睡病 (narcolepsy)于1877年由Westhal首先报告，并不罕见。国外 报告在 0.02%～0.06%，香港报告在 O.01%～0.04%，国内尚无发病率方面的报 告。男性较女性稍多见，发病年龄一般在 6～50 岁，80%以上在 10～40岁之间 发病。30%有家族史。 【病因】 病因不甚明了，目前研究认为系常染色体显性遗传性疾病，尽管在某些种 族如日本人中发生率较高，但各种族和世界各地均有病例报告。在各种群中其 遗传特征均与人 HLA最小组织相关基因 (DR和DQ位点)密切相关。发病机制为 REM睡眠的调节障碍，对紧随在NREM睡眠周期后的 REM睡眠的控制丧失。不论 在睡眠开始还是在清醒期，进入 REM睡眠的倾向均增加。 【发病机制】 Sandyk(1995)认为：松果体及其分泌褪黑素的功能失常可能与本病的发生 有关。也有人认为可能与脑外伤，病毒感染，免疫功能紊乱，脑肿瘤，多发性 硬化等疾病有关。正常 REM睡眠的发生有赖于脑干缝际核 5-羟色胺系统对其他 递质系统的触发 而此种触发的节律失调可发生本病。 Yoss于1960年报告，在1 个家族的 3 代 中有 12例(7男5 女)发病者。动 物实验显示 当狗的双亲均为发作性睡病时 所有一窝小狗都受影响 而这些 狗和无血缘关系或血缘关系较远 的狗交配繁殖的小狗不受影响。传递的模式可 能是常染色体隐性遗传。但同时发现，并不是所有种类 的狗都显示出发作性睡 病的遗传学传递，可能存在不同的病因。 Honda 等报告，日本的发作性睡病患者 100%表现出人类 白细胞抗原 HLA- DR2 阳性。欧洲和美洲的学者也证实，大多数白种人发作性睡病患者为HLA- DR2，DQWl，DW2 阳性。但Guilleminault 等认为：发作性睡病的传递是多因素 的 而且环境因素也起着重要的作用 。 【临床表现】 起病年龄一般在儿童期至成年人早期，但在青少年期以前一般不被觉查。 以10～20岁为最多，男女发病率相同 少数患者有脑炎或颅脑损伤史，但与本 病关系未得到证实。 第一次出现症状多在青春期。白天发作性嗜睡，猝倒和睡眠瘫痪，以及入 睡前幻觉是该病的四个主要症状。 1.发作性嗜睡 患者醒时一般处于经常而波动的警醒水平低落状态之下 午后更为明显。嗜睡程度增加时 即发生短促睡眠。大多数患者在发作前先感 到睡意加重 仅少数患者 自相对的清醒状态突然陷入睡眠。单调的环境，如在 阅读和听课时 容易诱发 典型病例可发生于各种活动中，例如进食、发言、 操作机器、驾驶车辆等。每次发作持续数秒钟至数小时，多数持续数十分钟 。 睡眠程度大多不深 容易唤醒。醒后一般感到暂时清醒。一天可发作数次。 2.猝倒症 猝倒 (cataplexy)是一种短暂的、完全可逆 的运动抑制的发作 表现为突然发作的随意肌肌力丧失或降低。可出现于 50%～70%的患者。常由于 大笑、发怒、情绪激动、紧张、疲劳或饱食而诱发。 典型发作为颌部松弛 头 向前垂落 双臂倒向一侧和双膝张开。肌力完全 丧失可导致创伤甚至骨折 。但发作程度并非都是如此严重，也可仅仅表现为一 种短暂的、局部或者全身的一种无力感。患者可主诉视物模糊 (睑肌受累)、语 言中断 (杓肌受累)、呼吸不规则 (腹肌或膈肌受累)、膝部轻微弯曲或持物突然 坠落 (上下肢肌肉受累)。可伴有不 自主运动 ，如头及眼睑震颤、面部痉挛，也 可伴随出现心悸、苍 白等自主神经症状。这些不典型的发作常常被医生忽视 应特别注意 。