临床执业医师考试真题解析免疫第十五单元免疫缺陷病.docVIP

第十五单元? 免疫缺陷病 一、基本概念 ? 免疫缺陷病是由各类免疫活性细胞数目或功能缺陷而引起的疾病。免疫缺陷病患者易患感染，如B细胞缺陷，吞噬细胞缺陷或补体缺陷者易息化脓性细菌(葡萄球菌、链球菌和肺炎球菌等)感染；细胞免疫缺陷者主要易患由病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫引起的感染。考题高发区，考察指数? ★免疫缺陷病患者易发生恶性肿瘤，原发性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发生率比对照人群高100倍-300倍。免疫缺陷病患者易伴发自身免疫性疾病，约14％的原发性免疫缺陷患者发生自身免疫病。 ? 【历年真题解析】 1．男性患儿，出生后表现持续性鹅口疮，9个月后因真菌性肺炎死亡。尸检发现其胸腺发育不全。此患儿发生持续感染主要由于? （2001） A继发性免疫缺陷 B细胞免疫缺陷 C体液免疫缺陷 D吞噬细胞缺陷 E补体系统缺陷 答案：B ? 免疫缺陷病分为原发性和继发性免疫缺陷病两类，前者由先天的因素(遗传因素)引起，后者由后天的因素引起。 ? 二、原发性免疫缺陷病 ? (一)B细胞缺陷病? 由B细胞发育和／或功能异常引起，其中以各类免疫球蛋白均缺乏的低丙球血症和某一类免疫球蛋白选择性缺乏症最为常见，如x-性连锁低丙球血症、选择性IgA缺乏症、选择性IgG缺乏症、IgG和IgA缺乏伴IgM升高症(又称高IgM综合征)。 (二)T细胞缺陷病? DiGeorge综合征是由于先天性胸腺发育不全引起的T细胞缺陷病。除细胞免疫和体液免疫功能缺陷外，此类患者可伴有甲状旁腺、大血管及面部发育障碍。 ? 【历年真题解析】 1．关于DiGeorge综合征的叙述，哪项是错误的 A.患者抗病毒免疫力降低 B.患者先天性胸腺发育不全 C.患者结核菌素试验阴性 D.患者体液免疫功能不受影响 E.患者细胞免疫功能缺陷 答案：D 解析：DiGeorge综合征T细胞发育障碍，细胞免疫和T细胞依赖的抗体产生缺陷。体液免疫功能也受影响。易患胞内寄生菌、病毒、真菌感染，自身免疫病，恶性肿瘤。 ? T细胞信号转导障碍是T细胞缺陷病的另外一种成因。如ZAP-70是一种中介T细胞信号转导的细胞浆蛋白，它的突变可引起免疫缺陷。 ? (三)联合免疫缺陷病? 重症联合免疫缺陷(T、B细胞混合缺陷)综合征(SCID)的发病原因多是T、B淋巴细胞自骨髓干细胞发育障碍。约50％常染色体隐性遗传SCID是由腺苷脱氨酶(ADA)基因缺陷引起的。ADA缺陷可导致淋巴细胞内有毒物质的积聚而使其发育受阻。 IL-2受体γ链基因缺陷可引起SCID。因多种细胞因子受体(IL-2R，IL-4R，IL-7R，IL-9R，IL-15R)共用IL-2受体γ链，基因的缺陷使免疫系统种的多种细胞信号传递发生异常。 MHC-I分子和MNC-Ⅱ分子异常也可引起自身免疫性疾病。 ? (四)吞噬细胞缺陷 1．慢性肉芽肿病? 慢性肉芽肿病(CGD)患者的中性粒细胞还原型辅酶Ⅱ氧化酶系统基因缺陷，细胞呼吸暴发受阻，不能有效地产生杀灭致病菌的超过氧化物等物质。此类患者表现频发的细菌、真菌感染和肉芽肿的形成。 ? 【历年真题解析】 1．慢性肉芽肿病的发生原因是 A.先天性胸腺发育不全 B.吞噬细胞功能缺陷 C.B细胞发育和（或）功能异常 D.补体某些组分缺陷 E.T、B细胞混合缺陷 答案：B 解析：慢性肉芽肿病的发生原因是由于编码还原型辅酶Ⅱ氧化酶系统的基因缺陷，细胞呼吸爆发受阻，致使吞噬细胞杀菌功能减弱，非但不能杀死摄入胞内的细菌和真菌，反而使细菌在胞内得以存活、繁殖，并随吞噬细胞游走扩散，造成反复的慢性感染。 ? 2．白细胞粘附缺陷? 此类患者的白细胞趋化、细胞间相互作用、NK及T细胞介导的杀伤功能均发生障碍。其产生原因是一种细胞粘附分子整合素的β2亚单位(CDl8)的基因表达发生障碍。患者易发生反复的化脓菌感染。 ? (五)补体缺陷病? 补体系统的组成、调节成分及受体缺陷都可引起补体缺陷病。C3缺陷患者易发生严重的致死性化脓菌感染。Cl抑制物(C1-INH)的缺陷患者易发生血管神经性水肿。补体受体缺陷(如CRl缺陷)患者清除免疫复合物的功能障碍。易发生自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮。 ? 三、继发性免疫缺陷病 许多后天的因素可以影响细胞免疫和体液免疫，导致继发性免疫缺陷病，这些因素是：感染、营养不良、肿瘤、使用免疫抑制剂、化疗、放疗、手术、创伤、烧伤和脾切除等。 获得性免疫缺陷综合征(AIDS)是人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的一种最严重的继发性免疫缺陷病。 HIV主要感染和攻击表达CD4分子的T淋巴细胞，结果使细胞免疫功能发生严重的障碍。HIV也感染和攻击表达CD4分子的单核巨噬细胞、树突状细胞和神经角质细胞。AIDS患者的主要发生下述继发的疾病： ? 【历年真题解析】 1