第一章 21-三体症.pptVIP

21三体综合征 湖南省儿童医院护理部 李凤辉 病 因 疾病分类 临 床 表 现 21三体综合症的主要临床表现特征 预 防 35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查。 注意发现易位染色体携带者，凡30岁以下的母亲，子代有先天愚型，或姨妈、姨表姐妹中有先天愚型者，应及早检查亲代染色体核型。 避免离电辐射、大量用药、接触化学物质、病毒感染。 遗传咨询 21-三体综合征相关的危险因素包括下述6种情况 (1)高龄父母，母35岁，父55岁。 (2)已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。 (3)父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%，发现(21q21q)易位携带者则子女患病率为100%，应劝绝育。 (4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。 (5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。 (6)习惯性流产者。 遗传咨询 对于以上高危孕妇： 作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查可诊断，适宜孕16～20周的孕妇。 测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查，适宜孕15～21周的孕妇。　　 疾病治疗 目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练