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第六章　遗传与人类健康 第二节　遗传咨询与优生 一、教学目标 【知识目标】 1. 知道遗传咨询的概念及其基本程序。 2 . 开展优生工作应采取的主要措施和近亲结婚的危害。 3. 了解目前比较常用的产前诊断方法。 【能力目标】 1. 通过了解遗传咨询的基本程序，培养学生分析、判断的思维能力。 2. 通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。 3. 通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。 【情感态度与价值观】 1. 通过对遗传病的咨询和检测，对学生进行人口素质教育、优生教育。 2. 通过对遗传病发病风险的介绍，让学生意识到遗传咨询的重要性。 3. 通过讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。 二、教材分析 【教材的地位作用】 本节内容主要讲述遗传咨询及其基本程序，及优生的措施和近亲结婚的危害。 优生学是20世纪80年代以后，才在我国逐渐发展起来的一门科学。随着我国人民生活水平的提高和医疗卫生事业的发展，减少遗传病和其他先天性疾病，提倡优生，已经成为提高我国人口素质的重要课题，鉴于此，本章将遗传咨询和优生学的内容单独安排了一节。 关于遗传咨询，让人们可以了解到阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生，增强人们对遗传咨询的意识，了解遗传咨询的具体程序。关于优生的措施，则简单列举了我国目前采取的七点主要措施，其中重点讲述了两种比较常用的产前诊断方法（羊膜穿刺技术和绒毛细胞检查）以及禁止近亲结婚的内容。学习这部分内容，对于提高学生的优生意识，理解和宣传我国的婚姻法及人口政策，具有十分重要的意义。 本节内容与第四章第一节中有关染色体畸变的知识，以及本章中第四节有关环境因素致畸、致突变的知识和遗传病对人类未来健康的影响都有着紧密的联系。 【教学重难点】 重点：遗传咨询的概念及基本程序；开展优生工作应采取的措施。 难点：近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 【建议课时】 1课时 三、学情分析 学生在学习本节内容之前已经知道了人类遗传病的主要类型和发病风险，对学习这部分内容已有一定的基础。如何来阻止遗传病的延续，如何检测遗传病，禁止近亲结婚的原因是什么等等，这都是学生迫切想要了解的。因此需要教师在教学中采取多种教学手段，激发学生的学习兴趣，将学生急于想了解的遗传学知识具体化、形象化，从而提高学习效率。 四、教学设计 【课前准备】 人类遗传病的图片或者案例。 显示近亲关系的电脑软件、羊膜穿刺技术的动画软件等。 【学法指导】 学生观察、分析、讨论与教师讲授相结合。 【教学过程】 1、创设情境 导入新课 [复习导入] 遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病的类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。 [教师活动] 呈现人类遗传病的图片或者播放一段录象资料，请学生对照图片分别回答遗传病的类型以及产生的主要原因。 [教师提问] 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？（学生回答：遗传咨询、优生） 根据学生回答，导出本节课的研究内容，遗传咨询与优生。 2、阅读资料 获得新知 （1）遗传咨询 指导学生阅读教材P123~P124，找出遗传咨询的概念和基本程序。（师生共同总结） 遗传咨询：遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 遗传咨询的主要内容 诊断 对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕见的遗传病 风险估算 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 交谈 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 相应的措施 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识 ] 可以通过幻灯播放 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。例 一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯酮尿症（PKU），害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。此例应首先证实女方弟弟是否确为PKU患者，因高苯丙氨酸血症伴尿中苯丙氨酸旁路代谢产物增多有高度异质性，至少有8种类型，故先要确诊其为经典的苯丙氨酸羟化酶缺乏的PKU。如果证实，则其父母应为杂合子携带者。这对夫妇女方为携带者的概率为2／