非综合征型耳聋相关分子生物学进展概论.pdfVIP

３８·综述 · 《中国产前诊断杂志（电子版）》 年第 卷第 期 ２０１０ ２ ３ 　 非综合征型耳聋相关分子生物学进展 要跟东 李守霞 赵运果 陈丁莉 　 　 　 （邯郸市中心医院，河北 邯郸 ０５６００１） 　 摘要】 耳聋病因复杂，遗传因素占有重要位置。大约 ８０％遗传性聋为非综合征型耳聋。随着分子生 　 物学和遗传学的发展，众多耳聋相关基因的发现更有利于我们对耳聋的发生发展机理的认识。本文综 述了近年来国内外非综合征型耳聋在分子生物学领域的研究进展，借以了解非综合征型耳聋的分子病 因学特点，便于人们获得准确的耳聋预防、早期诊断、遗传咨询和治疗服务。 关键词】 耳聋；基因；分子生物学 　 征型耳聋的一些研究热点。 前言 １ 核基因 耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见原 　 因，病因复杂，遗传因素在其发病中占有重要位置。 编码连接蛋 白 （ ， １．１ ＧＪＢ２ ２６ Ｃｏｎｎｅｘｉｎ２６Ｃｘ 　 ［］ ［］ １ ３ 大约 遗传性聋为非综合征型 。 年底第 ） 等 在 年找到了第一个非综合征 ８０％ ２００６ ２６ Ｋｅｌｓｅｌｌ １９９７ 　 二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国听力残疾 型耳聋基因，即 基因（ ）。 基因相关 Ｃｘ２６ ＧＪＢ２ ＧＪＢ２ 者共有 万人，占残疾人总数的 。 表型主要和 有关，多达 的 ２６７０ １９．３％ １ ７ ＡＲＮＳＨＬ ５０％ ＡＲＮＳＨＬ ～ ［］ ４ 岁听力障碍儿童为 万，每年新生聋儿超过 万。 是由于ＧＪＢ２基因突变引起的 。听力下降以高频 ８０ ３ 遗传性耳聋可分为 种：一种为综合征型耳聋 为主累及全频的非进行性听力障碍为特征，且听力 ２ （ ， ）；另一种为 损失以重度和极重度为主。ＧＪＢ２基因定位于人染 ｓｎｄｒｏｍｉｃｈｅａｒｉｎ ｉｍ ａｉｒｍｅｎｔ ＳＨＩ ｙ ｇ ｐ 非 综 合 征 型 耳 聋 （ｎｏｎｓｎｄｒｏｍｉｃ ｈｅａｒｉｎ 色体 １３１１１２，编