中国ALK阳性非小细胞肺癌诊断专家共识转载.docVIP

CSCO肿瘤生物标志物专家委员会（CBC）专家组随着分子医学进展和靶向药物的不断涌现，晚期非小细胞肺癌（NSCLC）的治疗已进入到个体化治疗的时代。目前临床应用的个体化靶向治疗主要针对EGFR突变型和ALK融合基因型肺癌,这两种基因变异型肺癌均具有明确的分子靶点、靶点检测技术及上市的靶向药物，临床疗效得到明显提高。其他基因变异型肺癌的靶向药物和伴随分子诊断（companion diagnostics）技术正在快速研发中。肺癌中ALK变异主要为ALK基因发生重排与其他基因融合。其中，EML4-ALK（棘皮动物微管结合蛋白样4-间变性淋巴瘤激酶）融合基因变异是其主要类型，约占所有NSCLC的5%左右[1],[2],[3]。肺癌中与ALK基因融合的其他基因还包括TFG、KIF5B等。针对ALK靶点的小分子抑制剂克唑替尼（Crizotinib）是一种ATP竞争性酪氨酸激酶抑制剂，可特异性靶向抑制ALK激酶，也可抑制c-MET和ROS1等信号通路。临床试验显示对于ALK阳性的晚期NSCLC患者，克唑替尼的疗效显著优于传统化疗，二线单药治疗患者的中位PFS为7.7个月，有效率达到65.3% [4]。基于其良好的疗效和耐受性，2013年初，中国食品和药品监督管理总局（CFDA）已批准克唑替尼用于治疗ALK融合阳性的局部晚期或转移性NSCLC患者。检测基因融合（gene fusion，又