线粒体遗传病试卷.ppt

1、半自主性 : mtDNA能够独立地复制、转录和翻译，但主要大分子复合物和大多数氧化磷酸化酶蛋白亚单位是由核DNA编码，故其功能又受核基因的影响。 1、半自主性 2、基因排列紧密 mtDNA没有内含子，排列紧密； mtDNA上基因缺少非翻译区，很多基因没有完整的终止密码，仅以T或TA结尾； 具有基因重叠现象。 1、半自主性 2、基因排列紧密 3、遗传密码和通用密码不完全相同 在线粒体遗传密码中，有4个密码子与核基因的通用密码不同。 mtDNA遗传密码与核基因的“通用”密码的不同： ①UGA不是终止信号，而是色氨酸的密码； ②多肽内部的甲硫氨酸由AUG和AUA两个密码子编码，起始甲硫氨酸由AUG，AUA，AUU和AUC四个密码子编码； ③AGA，AGG不是精氨酸的密码子，而是终止密码子，线粒体密码系统中有4个终止密码子，即UAA，UAG，AGA，AGG。 tRNA兼用性也较强，仅用22个tRNA来识别多达48个密码子。 1、母系遗传 母亲将她的mtDNA传给她的所有子女，她的女儿又将其mtDNA传给下一代。 1、母系遗传 2、同质性与异质性 同质性(homoplasmy)：同一细胞或同一组织中所有的mtDNA分子都是一致的。 异质性(heteroplasmy)：同一细胞或同一组织中有两种或两种以上mtDNA共存，一种为野生型