第2章第3节—性染色体与伴性遗传.pptVIP

常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 （一）单基因遗传病 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病 指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病 （三）染色体异常遗传病 由于染色体数目、形态或结构异常而引起的遗传病 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 抗维生素D佝偻病： 2、伴X染色体显性遗传病 这种病患者的小肠由于对钙、磷吸收不良等障碍，病人常常表现出O型腿、X型腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。 这种病受X染色体非同源区段上显性基因（D）控制。 女性 男性 基因型 表现型 注：正常基因是隐性的(用d表示) 患者基因是显性的(用D表示) 抗维生素D佝偻病的基因型和表现型 X X D D X X D d X X d d X Y D X Y d 患者 患者 正常 患者 正常 试一试：写出基因型 　 IV I II III 25 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 抗维生素D佝偻病系谱图 遗传特点: 1、世代连续遗传 2、女性患者多于男性患者  3、儿患母必患 父患女必患 4、患者双亲必有一个患病 3、伴Y染色体遗传（Y的非同源区段） 只由父亲传给儿子,不传给女儿.如人的毛耳. 遗传特点： 只在男性中遗传,父传子,子传孙，子子孙孙无穷尽也 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、囊性纤维病、 色盲症、血友病、进行性肌营养不良 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 二、人类遗传病的种类 １.伴X隐性遗传病的特点：(关键看女性患者） （1）男性患者多于女性 （2）交叉遗传/隔代遗传 （3）母患子必患、女患父必患 2.伴X显性遗传病的特点：（关键看男性患者） （1）女性患者多于男性 （2）代代相传 （3）子患母必患，父患女必患 小结： 3.伴Y遗传病的特点： 　 父传子，子传孙，传男不传女 伴性遗传的特点 正反交结果不一致。 性状分离比在两性间不一致。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症 青少年型糖尿病、高血压病、冠心病等 常染色体异常： 性染色体异常： 如 21三体综合征 猫叫综合征 如 特纳氏综合征 葛莱弗德氏综合征 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.单基因显性（2）21三体综合征 　　　　　 B.单基因隐性（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.单基因显性（4）软骨发育不全 　　　　　 D.染色体变异 （5）单倍体育种 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F. 个别染色体异常（7）性腺发育不良 　　　　 G.个别染色体病 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70-80%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 遗传病危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 一、遗传咨询 第二节 遗传咨询与优生 遗传咨询的主要内容 介绍有关疾病性质的知识 其他预防措施 是否有现成治疗方法 相应的措施 咨询的时机 交谈的能力 充裕的时间 交谈 与其他资料综合，估算最后风险率 识别特殊的遗传方式 记录家族史 风险估算 熟悉罕见的遗传病 根据病案确诊 对患者作出临床拟诊 诊断 遗传咨询的主要内容 遗传咨询的基本程序： 某妇女曾生育过一先天愚型患儿