SNP实验标准操作规程.PDFVIP

SNP 实验标准操作规程 一、原理 SNP (Single Nucleotide Polymorphism)即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变而导致的 核酸序列多态性(Polymorphism)。据估计，在人类基因组中，大约每千个碱基中有一个SNP，无 论是比较于限制性片段长度多态性 (RFLP)分析还是微卫星标记 (STR)，都要广泛得多。SNP 是我 们考察遗传变异的最小单位,据估计，人类的所有群体中大约存在一千万个 SNP 位点。一般认为， 相邻的 SNPs 倾向于一起遗传给后代。于是，我们把位于染色体上某一区域的一组相关联的 SNP 等位位点称作单体型（haplotype）。大多数染色体区域只有少数几个常见的单体型（每个具有 至少 5%的频率），它们代表了一个群体中人与人之间的大部分多态性。一个染色体区域可以有很 多 SNP 位点，但是我们一旦掌握了这个区域的单体型，就可以只使用少数几个标签 SNPs(tagSNP) 来进行基因分型，获取大部分的遗传多态模式。 二、样品准备 1. DNA抽提 ①取新鲜肌肉组织约 100mg，PBS 漂洗干净，置于 1.5ml 离心管中，加入液氮，迅速磨碎。 ②加 200μ l