G6PD活性检测与新生儿高胆红素血症的相关研究.pdfVIP

贵阳医学院 2014 届硕士研究生论文 G6PD 活性检测与新生儿高胆红素血症的相关研究 专业：儿科学 新生儿专业 研究生：胡海辉 导师：何志旭 摘 要 目的：通过对高胆红素血症新生儿的 G6PD 活性检测，了解贵阳市高胆红素血症新 生儿的G6PD 缺乏情况，探讨高胆红素血症新生儿中G6PD 缺乏患儿的临床特征，为 G6PD 缺乏的高胆红素血症新生儿临床诊断及治疗提供科学依据。 方法：选择2013 年2 月-2014 年2 月贵阳医学院附属医院新生儿科、贵州省人民医 院新生儿科诊断为G6PD 缺乏的高胆红素血症新生儿，详细记录患儿的性别、胎龄、 出生体重、母亲围产期因素、发病日龄、合并症（新生儿溶血病）、治疗方式、出 院日龄及 3-6 月随访 G6PD 活性及父母 G6PD 活性测定结果。G6PD 活性测定采用 G6PD/6PGD 定量比值法检测。结果：1.1176 名高胆红素血症新生儿，初步确诊为G6PD 缺陷84 名，G6PD 缺陷的发生率为7.14% （84/1176）；其中男性73 名，女性11 名； 2.男性与女性之间酶活性水平具有统计学意义（P0.05），男性的酶活性更低；3. 不同胎龄、体重的G6PD 缺乏患者的酶活性缺乏程度无统计学意义；4.G6PD 缺陷患 儿高胆红素血症出现时间主要在出生后的 2～4d，24 小时 3 例,24～48 小时 13 例,48～96 小时34 例,大于50%的患儿于生后3 天内起病，黄疸高峰日龄为2～4 天 (84%)；起病早，程度重，入院时间越晚，胆红素指数越高，达换血指征者10 例， 占11.90% （10/84）；5.轻度 G6PD 缺乏者和重度 G6PD 缺乏者患儿入院时间无统计 学意义，G6PD 重度缺乏患儿与轻度缺乏患儿相比，总胆红素高，血红蛋白低，差异 有统计学意义（P0.05）；6.G6PD 缺乏者合并ABO 溶血病与单纯G6PD 缺乏者在G6PD 活性及总胆红素水平上差异无统计学意义（P0.05），但血红蛋白和治疗时间差异 具有统计学意义（P0.05）；7.对69 例患儿进行了随访，随访率82.14% （69/84）， 3 月复查G6PD 活性仍降低者占71.01%(49/69),新生儿 G6PD 缺陷症分暂时型和永 久型。7、男婴确诊者43 例,母亲G-6-PD 缺乏者30 例,占69.77% （30/43）。女婴确 诊者6 例中,父亲酶缺乏者2 例,母亲酶缺乏者2 例,2 例父母酶均缺乏。 结论：1．贵阳市高胆红素血症新生儿中G6PD 缺乏者的发生率为7.14%，G6PD 缺乏 1 贵阳医学院 2014 届硕士研究生论文 症具有男性多于女性的特点，男性的酶活性更低,与女性酶活性水平差异有统计学 意义;2.不同胎龄、体重的G6PD 缺乏患者的酶活性缺乏程度无统计学意义；3.G6PD 缺乏患儿发生高胆红素血症具有起病早、程度重、进展快等特点；4.G6PD 缺乏程度 与总胆红素水平无直线相关，胆红素值与血红蛋白水平呈负相关；5.G6PD 合并ABO 溶血病的高胆红素血症新生儿具有贫血重、治疗时间长等特点；6.新生儿 G6PD 缺 陷症分暂时型和永久型；7.贵州地区可对新生儿常规筛查 G6PD 活性。 关键词：新生儿 高胆红素血症 G6PD 缺陷症 缺陷程度 临床分析 随访 2 贵学院 2014 届硕士研究生论文 缩略词表 英文缩写 英文全称 中文全称 G6PD glucose-6-phosphate 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 dehydrogenase CNSHA congenital non-spherocytic