胎儿超声软指标的临床意义选读.ppt

胎儿常见超声软指标的临床意义 秦爱平 软指标（Soft Markers)：超声检查发现的非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险 可能只是正常结构的变异 在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担 常见的软指标 1、颈项透明层（Nuchal Translucency NT） 2、侧脑室增宽（cerebral ventriculomegaly VM） 3、脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC) 4、后颅窝积液 5、心内点状强回声(echogenic intracardiac focus EIF) 一：颈项透明层(NT) 1、NT：是指有胎儿颈部水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚状况。 2、1992年，kypros Nicolaides及其合作者在大量的早孕期检查中证实在，NT在筛查非整倍体中非常有效，其灵敏度和假阳率为75%和5% 3、NT增厚病理生理学 心功能障碍 头颈静脉充血 颈部外基质转移 淋巴管发育不全 贫血及你蛋白血症 先天性感染 NT增厚 厚度超过第95百分位数定义为增厚 NT增厚的意义 染色体异常 胎儿宫内死亡 胎儿畸形 遗传综合征 染色体核型异常与NT增厚 NT增厚相关的胎儿结构畸形 中枢神经系统畸形 胎儿贫血 面部畸形 神经肌肉畸形 颈部畸形 代谢缺陷 心脏畸形 骨骼畸形 生殖泌尿系统畸形 肺部畸形 胃肠道畸形 腹壁畸形 NT增厚与胎儿预后 尽管NT增厚与胎儿畸形和胎儿死亡相关，但绝大多数NT增厚的胎儿其妊娠结局仍是活产健康新生儿，而且发育正常， 发现NT增厚以后，必须尽可能快速和准确地区分那些胎儿是正常的，那些胎儿异常。 临床处理 二：侧脑室增宽（VM） 指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见， VM平均6-8mm。 14周后至足月，单侧或双侧≥10mm 原因：脑脊液回流异常、染色体及基因异常、脑出血或感染、 大多数病例不明 分级 10-12mm 轻度VM 12-15mm 中度VM ＞15mm， 重度VM 有人把不合并中枢神经内外异常的10-15mm 称isolated borderline VM(孤立性边界性VM)： VM伴发的畸形 VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形 VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。 严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形 孤立性边界性VM与染色体异常 约1.4%的21-三体胎儿在中孕期发现有边界性VM，而仅有0.15%的核型正常胎儿再现边界性VM，由些得出似然比约为9，即产前检查发现边界性VM预示胎儿发生21-三体的风险增加9倍 SOGC建议将妊娠16-20周检出的边界性VM作为胎儿染色体异常的软标记之一 VM胎儿预后 VM的妊娠结局 孤立性VM中10%生后可检测到畸形 进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20% 复杂性VM其非正倍体发生率大于15% 孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15% 罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小板减少 孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异 VM的临床处理 无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。 在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险因素 应行母体TORCH检查 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍 三：脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC) 脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。 超声表现脉络丛内出现直径＞2mm边界清晰的无回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或一侧多个囊肿 发生率约为0.5%-2.9% CPC与染色体异常 CPC的临床处理