应用短串联重复序列诊断唐氏综合征.pdfVIP

第 13卷4期 天 津 医 科 大 学 学 报 V01．13．No．4 570 2007年 12月 J0URNAL OF TIANJIN MEDICAL UNIVERSITY Dec．2o07 应用短串联重复序列诊断唐氏综合征 王晓丽 ．宋 力 (1．天津医科大学研究生院，天津300070；2．天津市儿童医院) [摘要]目的：探讨联合应用6个短串联重复序列(STR)为标记，结合聚合酶链反应(PCR)，单链构象多态性分析(ss． CP)诊断唐氏综合征的可行性。方法：选择21号染色体上的D21S1414、D21S1413、D21S1432、D21S1437、D21S1446、 D21S2054，6个高杂合度的STR基因座扩增，对扩增产物用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染技术分析，通过观察DNA 电泳的带型特征诊断唐氏综合征。结果：82例患儿经STR—PCR分析确认31例为唐氏综合征。结论：该方法可以直观、 简便、快速地诊断唐氏综合征，为基因诊断唐氏综合征提供实验依据，有利于对唐氏综合征大规模产前诊断的开展。 [关键词】唐氏综合征；短串联重复序列；聚合酶链反应；单链构象多态性 [中图分类号】R596．1 [文献标识码】A [文章编号】1006—8147(2007)04—0570—03 Short tandem repeats based molecular diagnosis of Down syndrome WANG Xiao—li，SONG Li (1．Graduate School，Tianjin Medical University，Tianjin 300070，China；2．Tia．jin Children’s Hospita1) ABSTRACT Objective：To research the possibility of a molecular method to diagnose Down syndrome using short tandem repeats．Methods：6 STRs with high heterozygosis on chromasome 21 were selected， they were D21S1414，D21S1413，D21 S1432，D21S1437，D21S1446 and D21S2054．The STR-amplicons were subjected to denatured polyacylamide gel electrophoresis and silver staining，then Down syndrome were diagnosed by analyzing the banding patterns．Results：Among 82 patients，3 1 Down syndrome were diagnosed by STR-PCR．Conclusion：This assay can be applied as a direct，convenient and quick method to diagnose Down syndrome，it will be valuable in large scale prenatal diagnosis． KEYWORDS Down syndrome；Short tandem repeats；Polymerase chain reaction；Single strand conformation polymorphism 唐氏综合征又称21一三体综合征，是一种常见 定量分析仪检测PCR产物，用荧光峰面积比为2：l 的常染色体数目异常所致染色体病，在活产婴儿中 诊断唐氏综合征时具有一定的风 ”。本实验应用 发病率约1／800 1／600。传统的诊断方法是细胞遗传 6个杂合度