身材矮小的鉴别诊断与处理.doc

身材矮小的鉴别诊断和处理 上海第二医科大学附属新华医院 上海市儿科医学研究所 顾学范教授 身材矮小（short statuer）是指在相似环境下，儿童身高低于同种族个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第三百分位。在众多因素中，内分泌的生长激素（GH）对身高的影响起着十分重要的作用。患儿因GH缺乏所致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。 身材矮小的诊断步骤 询问病史 包括患儿出生时的胎龄、娩出方式、身长和体重、有无窒息、畸形等情况；询问母亲的胎次、产次、妊娠及生产史，孕期健康状况，曾患疾病，接触风疹史、饮酒、吸烟史，分娩产程及经过，胎盘大小形状和组织状态，自然流产史等；家族中父母及所有成员的身高情况，父母的青春发育史；患儿有无受歧视虐待或环境中存在影响患儿心理的不良因素；喂养和食欲情况。收集患儿以往测量的身高记录，绘制身高生长曲线。 体格检查 身体的测量方法应标准，包括身高、体重、坐高、上部量、下部量、指间距、头围、皮下脂肪厚度等。观察患儿发育是否匀称，头面部、躯干、四肢有无特殊。肌肉的发育、肌张力，全身各器官尤其性器官及第二性征的检查。 实验室检查 X线检查包括骨龄和头颅正、侧位片。若患儿疑有骨骼病变时，应进一步检查脊柱、胸廓、上下肢，观察骨骺的生长和骨密度等。女孩身材矮小或有轻度畸形时应做细胞染色体核型分析，以排除先天性卵巢发育不全。对内分泌疾病或垂体性侏儒者应检查甲状腺功能（T3、T4和TSH）和测定生长激素（各种刺激试验），测定血中IGH1、IGFBP3水平皆有助于判断GH-IGF轴的功能。对疑为青春发育延迟性矮小及垂体功能障碍者可进行LHRH激发试验和HCG激发试验。 身材矮小的鉴别诊断 许多先天异常和病理因素能引起生长障碍（表1）。 内分泌异常 骨病 GH缺乏症 软骨发育不全 Laron型侏儒 成骨不全 糖尿病 脊柱畸形 阿狄森病 代谢性疾病 甲状腺功能减低症 粘多糖病 皮质醇增多症 肾小管性酸中毒 性早熟 抗D性佝偻病 遗传性（家族性）矮小 慢性系统性疾病 体质性生长和发育延迟 消化吸收不良 宫内生长迟缓 肝、肾、肺功能不全 中枢神经系统疾病 先天性心脏病 颅面中线发育缺陷 慢性感染 脑积水 染色体异常 下丘脑、垂体肿瘤 先天性卵巢发育不全（Turner综合征） 精神心理障碍 21－三体综合征 组织细胞增多症 其他染色体异常及畸形综合征 一、GH缺乏症 临床上矮小患儿以匀称性最多见。由于垂体GH分泌缺乏或不足引起的矮小称为垂体性矮小，又名垂体性侏儒（pituitary short stature），亦可伴有多垂体激素功能低下。根据下丘脑－GH-IGF轴功能缺陷，病因可分为： GH分泌障碍：①大脑皮质功能障碍：GH神经分泌功能不全（growth hormone neurosecretory dysfunction，GH-ND）和神经传递缺陷；②下丘脑性GH 缺乏症：如中枢神经系统炎症和特发性等；③垂体性GH缺乏症：如解剖异常、脑外伤、GH基因突变和特发性等。 GH 分泌后疾病：①存在GH 抗体；②GH 结合球蛋白显著增多；③GH 受体缺陷；④存在抗GH受体抗体；⑤GH受体后缺陷。 IGF1合成缺陷： ①IGF1产生部位缺陷；②IGF1产生结合蛋白减少；③IGF1抗体存在。 IGF1不敏感：①IGF1受体数量减少②IGF1受体缺陷③存在IGF1抗体④IGF1受体后缺陷⑤靶组织对IGF1不敏感。 GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，生长缓慢程度也增加，体