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晚期NSCLC分子病理诊断的重要性及新进展概要1
晚期NSCLC分子病理诊断的重要性及新进展;最重要的目的为区分小细胞癌与非小细胞癌
由于,组织分类与患者预后无关,因此进一步区分病理亚型(如,腺癌、鳞癌、大细胞癌)等并不十分重要
通常可以接受非小细胞肺癌的病理诊断
;NSCLC分子分型与治疗决策密切相关;;;;主要内容:ALK阳性NSCLC的诊断;ALK阳性NSCLC具有鲜明的临床及病理特征;ALK阳性NSCLC命名的由来;ALK阳性非小细胞肺癌已成为NSCLC
特定的亚型;ALK阳性NSCLC定义;主要内容:ALK阳性NSCLC的诊断;ALK阳性NSCLC的诊断-三大指南推荐;2015 NCCN V1: 小标本的鳞癌也需检测EGFR ALK;小标本鳞癌诊断存在误差: 首次诊断为鳞癌再次重复评估诊断腺癌或者腺鳞混合;主要内容:ALK阳性NSCLC的诊断;NSCLC 活检组织标本;荧光原位杂交(FISH);FISH方法问题多多:15% 阳性细胞Cut off值的合理性;Ventana IHC 试剂设计;Ventana IHC与FISH检测结果比较;Ventana IHC优势二——可重复性高;Ventana ALK (D5F3)的 CFDA注册临床实验;Ventana IHC试剂盒已于2013.8全部获得CFDA批准,用于检测ALK阳性NSCLC;LDK378 全球III期临床使用Ventana IHC做为伴随诊断方法;Alectinib全球III期临床亦使用Ventana IHC做为伴随诊断方法;ALK阳性NSCLC诊断方法比较;肿瘤组织标本
细胞学标本
血液标本
尿液、唾液标本
;病理诊断方面
驱动基因检测方面
替代品检测后靶向治疗疗效方面;胸水、腹水细胞学
心包积液
支气管肺泡灌洗液
痰液
FNA(体表肿物穿刺、TBNA、EBUS穿刺标本)
脑脊液
;患者,男性,66岁
职业:教师
单侧胸腔积液
影像学左下肺门增大
胸水500ml送检;HE染色;免疫组化染色;WT-1;胸水中找到癌细胞(腺癌),考虑来源于肺。
免疫细胞化学结果:
CK7(+), CK5(-), WT-1(-), D2-40(-), CR(-), MC(+),
MOC-31 ( +), BerP4(+), TTF-1(+), NapsinA(+),
EMA(+)。
后临床支气管镜下粘膜充血水肿,未见明确肿块,但活检证实腺癌诊断。
胸腔镜证实肺腺癌,胸膜转移。
;37岁,男性
职业:厨师
胸腔积液
临床不能除外间皮瘤可能
收集200ml送检;胸水 找到恶性肿瘤细胞,结合免疫细胞化学结果,符合恶性间皮瘤。
免疫细胞化学结果:
CK7(+), CK5(+), WT-1(+), D2-40(+), CR(+),
MC(+), MOC-31 ( -), BerP4(-), TTF-1(-),
NapsinA(-), Desmin(-)。
胸膜活检证实细胞学诊断。;高肿瘤含量胸水携带丰富的肿瘤信息;高肿瘤含量胸水携带丰富的肿瘤信息;胸水进行肺腺癌组织学类型诊断;在胸水中进行ALK融合状态检测;根据胸水检测ALK蛋白表达与临床治疗关系;在病理诊断方面,细胞学标本制作细胞学蜡块后,通过免疫组化染色,能够实现准确的病理诊断,可以成为组织学标本良好的替代品;
在病理质控及采用正确前期处理方法的前提下,所有基因、且一种基因蛋白水平、DNA、RNA改变的分子检测均可在细胞学标本上进行,突变率与组织学检查突变率相当;
疗效随访结果证实,与根据组织学标本所获的疗效一致。
;总结
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