FISH技术在血液肿瘤中的应用.pptVIP

鉴别诊断，以BCR/ABL探针为例： 额外信号的BCR/ABL探针（ES） 根据荧光信号的模式不同，可以鉴别MBCR断裂点（P210）和mBCR断裂点(P190)。 MBCR断裂点的细胞呈现1Y/2R/1G的信号模式，而mBCR断裂点的细胞则是2Y/1R/1G的信号模式。 一、鉴别诊断 一、鉴别诊断 双色双融合信号探针（DF）—虽不能区分MBCR和mBCR，但能检测der（9）的部分序列缺失。 ABL和BCR基因同时缺失：1R/1G/1Y ABL基因单独缺失： 1R/2G/1Y 。 ES探针却无法检测der（9）的部分序列缺失，其信号均显示1R/1G/1Y 。 一、鉴别诊断 IgH-CCND1 男性，54岁患者，左颌下肿块2月余 白细胞增高（21.3×109/L） 骨髓涂片见到增生活跃，以成熟淋巴细胞增生为主，考虑慢性淋巴细胞白血病。 流式分析显示CD5+CD19+细胞占86.5%，以CD19+的细胞群设门，CD23+细胞约占16.3%。 FISH检测患者外周血，约50%的圆形细胞显示融合信号，提示套细胞淋巴瘤可能性大。 病理证实了左颌下淋巴结非霍奇金套细胞淋巴瘤。。  CLL中的应用 CLL的细胞大多处于间期，有丝分裂活性较低，细胞往往不分裂，即使分裂的细胞绝大多也是正常核型，核型分析的异常检出率很低。 CLL的遗传学异常被认为与存活期有关： 正常核型和13q-预后相近 +12