基因遗传疾病与免疫系统疾病.PDF

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基因遗传疾病与免疫系统疾病

基因遺傳疾病與免疫系統疾病 Genetic Disorders and Immune Diseases 病理學科陳志榮 1 人類染色體 •23對 ,46個染色體 ,兩套分別來自父源與母源 –22對體染色體(Autosomes) –1對性染色體(Sex chromosome) •染色體表現型 (Karyotype) –男性 :46, XY –女性 :46, XX 2 基因遺傳疾病與發育異常 (Genetic diseases and developmental malformations) •胚胎發育異常 (Developmental anomalies) –不明原因 (75%) –基因疾病(20%) –環境因素 (物理性、化學性 、生物性) •物理性-X 光,放射線 •化學性 -酒精 ,藥物 ,化學物質 ,毒品 •生物性-TORCH (Toxoplasma, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes, Others) •染色體異常 (Chromosomal abnormalities) –體染色體結構異常 –缺損 (Deletion) ,轉位 (Translocation) ,突變(Mutation) •體染色體數目異常 -唐氏症 (Down syndrome ,Trisomy 21) •性染色體異常-Turner 氏症候群,Klinefelter 氏症候群 3 遺傳性疾病 •染色體結構與數目的異常 (Chromosome disorders) •單一基因大突變 (Single gene disorder, Mendelian disorder) •環境與遺傳因素 ,多基因小突變的綜合效應 (Multifactorial inheritance) 4 染色體結構異常 •染色體臂部分缺失 (Deletion) –第 11號染色體短臂部分缺失 –缺失段基因原本調控生長發育並有抑癌作用 •先天性腎Wilms 氏腫瘤 •眼球虹彩缺損 •生殖系統發育異常 •智能不足 –第 13號染色體長臂部分 (抑癌基因)缺失 •視網膜母細胞瘤 (Retinoblastoma) 5 染色體數目異常 •染色體數目增加或減少 –Monosomy: 46-1 •Turner’s syndrome –Trisomy: 46+1 •Down syndrome •Klinefelter’s syndrome 6 唐氏症 (Trisomy 21, Down syndrome) •47,XX+21或 47,XY+21 •1 of 800新生兒 •活存嬰兒中最常見的染色體異常 •原因不明 •卵細胞減數分裂時染色體無法分離 •母親年齡會影響發生率 ,大於35歲婦女 •智力遲緩

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