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基因遗传疾病与免疫系统疾病
基因遺傳疾病與免疫系統疾病
Genetic Disorders and Immune Diseases
病理學科陳志榮
1
人類染色體
•23對 ,46個染色體 ,兩套分別來自父源與母源
–22對體染色體(Autosomes)
–1對性染色體(Sex chromosome)
•染色體表現型 (Karyotype)
–男性 :46, XY
–女性 :46, XX
2
基因遺傳疾病與發育異常
(Genetic diseases and developmental malformations)
•胚胎發育異常 (Developmental anomalies)
–不明原因 (75%)
–基因疾病(20%)
–環境因素 (物理性、化學性 、生物性)
•物理性-X 光,放射線
•化學性 -酒精 ,藥物 ,化學物質 ,毒品
•生物性-TORCH (Toxoplasma, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes, Others)
•染色體異常 (Chromosomal abnormalities)
–體染色體結構異常
–缺損 (Deletion) ,轉位 (Translocation) ,突變(Mutation)
•體染色體數目異常 -唐氏症 (Down syndrome ,Trisomy 21)
•性染色體異常-Turner 氏症候群,Klinefelter 氏症候群
3
遺傳性疾病
•染色體結構與數目的異常 (Chromosome disorders)
•單一基因大突變 (Single gene disorder, Mendelian
disorder)
•環境與遺傳因素 ,多基因小突變的綜合效應
(Multifactorial inheritance)
4
染色體結構異常
•染色體臂部分缺失 (Deletion)
–第 11號染色體短臂部分缺失
–缺失段基因原本調控生長發育並有抑癌作用
•先天性腎Wilms 氏腫瘤
•眼球虹彩缺損
•生殖系統發育異常
•智能不足
–第 13號染色體長臂部分 (抑癌基因)缺失
•視網膜母細胞瘤 (Retinoblastoma)
5
染色體數目異常
•染色體數目增加或減少
–Monosomy: 46-1
•Turner’s syndrome
–Trisomy: 46+1
•Down syndrome
•Klinefelter’s syndrome
6
唐氏症
(Trisomy 21, Down syndrome)
•47,XX+21或 47,XY+21
•1 of 800新生兒
•活存嬰兒中最常見的染色體異常
•原因不明
•卵細胞減數分裂時染色體無法分離
•母親年齡會影響發生率 ,大於35歲婦女
•智力遲緩
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