中国汉族原发性闭角型青光眼大家系临床资料总结及T.docVIP

　　中国汉族原发性闭角型青光眼大家系临床资料总结及T 【摘要】 目的 总结一中国汉族原发性闭角型青光眼大家系临床表型特点及遗传模式，并筛查在该家系成员中是否存在TIGR/MYOC基因第三外显子突变。方法 对该家系家庭成员进行眼科检查，包括视力、屈光检查、Goldmann压平眼压计测量眼压、房角镜检查、自动视野检查以及眼球A超检查。应用聚合酶链反应（PCR）扩增22名家系成员TIGR基因第三外显子，并对PCR产物进行测序分析。结果 原发性闭角型青光眼在此家族中呈常染色体显性遗传模式，其临床表型为慢性闭角型青光眼。与第6代成员相比，第4代及第5代成员的眼轴及前房较短，晶状体较厚。第4代成员的平均屈光状态为远视，第5代为正视，第6代为近视，但第6代中仍有一名成员为远视。家族的22名成员中未检测到TIGR基因第三外显子突变或单核苷酸多态性（SNP）。结论 在此中国汉族常染色体显性遗传原发性闭角型青光眼大家系中排除了TIGR基因第三外显子突变与青光眼发病之间的关系。 【关键词】 原发性闭角型青光眼 家系 TIGR基因 中国人 Abstract: Objective To identify the hereditary mode and clinical features of the disease in a Chinese primary angle closure glaua (PACG) pedigree of the Han nationality and to screen the existence of exon 3 mutation of TIGR genes in this family. Methods A Chinese 7-generation PACG pedigree ologic examinations consisted of evaluation of visual acuity, refraction, Goldmann applanation tonometry, gonioscopy, automatic visual field test and A ultrasonography. The coding sequence of exon 3 of the TIGR gene ily members by polymerase chain reaction (PCR) using genomic DNA, folloal dominant pattern of inheritance of PACG. The clinical features of PACG in this pedigree can be classified as chronic angle closure glaua. Relatively shorter axial length and anterior chamber depth ean refraction status changed from hyperopic in generation Ⅳ to emmetropia in generation Ⅴ, ean refraction status yopic, but still, there ember in generation Ⅵ utation nor SNP in exon 3 of the TIGR gene utation in exon 3 of the TIGR gene in the pathogenesis of PACG inherited al dominant pattern in this Chinese pedigree. Key ary angle closure glaua; pedigree; TIGR gene; Chinese 在原发性闭角型青光眼患者及其家属中常可观察到眼前段结构的拥挤现象。在因纽特人中，原发性闭角型青光眼患者的一级亲属发病率比一般人群高3.5倍［1］，中国原发性闭角型青光眼患者的家族成员发病率则比一般人群高6倍［2］。Trnquist［3］在1953年首先提出存在一个原发性闭角型青光眼显性基因，但至今为止仍未发现原发性闭角型青光眼疾病基因或与之相关的候选基因位点。有关原发性开角型青光眼的分子遗传学研究则已明确了15个与开角型青光眼相关的基因位点，此外还有7个与其他类型青光眼致病相关的疾病基因也得到确认［4］。其中小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白（TIGR）基因，也称为MYOC基因。TIGR基因是目前为止研究最多的原发性开角型青光眼疾病基因［5］，在白人、亚裔人及非洲裔人中均发现了致病碱基改变，其中3%～5% 的成年性开角型青光眼患者存在