第二章：孟德尔式遗传分析58.pptVIP

5.孟德尔第二定律（自由组合定律） 支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态保持其独立性，在配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。 三.多基因杂种及其后代的遗传分析 F1代杂合基因对数 F1代杂种形成配子种类 F1代配子可能组合数 F2代表型数 F2代基因型数 F2代表型分离比 1 21 41（4） 21 31 （3） (3:1)1 2 22 42 22 32（9） (3:1)2 3 23 43 23 33 （27） (3:1)3 4 24 44 24 34 （81） (3:1)4 5 25 45 25 35 （243） (3:1)5 ... ... ... ... ... ... n 2 n 4 n 2 n 3 n (3:1) n 6.自由组合规律的验证 YR Yr yR yr yr YyRr Yyrr yyRr yyrr 1 : 1 : 1 : 1 55 49 51 52 测交法：F1杂合子和双隐性亲本测交，后代应为黄圆、黄皱、绿圆和绿皱四种基因型和表型，其比例为1：1：1：1。 三.分支法计算基因型及表型比率 基本步骤：分别算出每一对基因的基因型和表现型的概率，然后再把这些概率相乘。 三对基因杂合 TtGgrr×ttGgrr 四.人类中的孟德尔遗传分析 人为的控制性婚配（一夫一妻制） 繁衍后代数量太少（ “计划生育”） 不易受外界环境控制 性状不易观察（尤其很多遗传病是在特定的发病年龄） 1971年7月22日，意大利妇产科医生从一位35岁妇女的子宫中剖取10女5男计15个胎儿，这是一胎生育最多的世界纪录，但由于胎儿体重太轻，全部没有存活。 一胎生育最多的世界记录： 据2001年吉尼斯世界记录记载：世界上生孩子最多的女人是19世纪俄罗斯女农民，在1725年至1765年期间，她生儿育女27次69人，包括16次双胞胎、7次3胞胎和4次4胞胎，其中的67个活了下来。 一生生孩子最多的女人： 系谱分析：是用图解表明一个家族中某种性状（或遗传病）发生情况，是判断人类单基因决定的孟德尔式遗传方式的经典方法。 单基因遗传病（孟德尔式遗传病）：是指一对等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病：是由两对以上基因共同作用造成的，无显隐性之分，每对基因作用较小，但有积累效应，还常受环境因素影响。 系谱图的绘制是从先证者入手，追溯调查其家族的所有成员的数目，亲缘关系及其某种遗传特征或遗传疾病分布的资料，按一定格式绘制的图解。 指（趾）部骨骼畸形 短指症 这是有史以来记载的第一例孟德尔常染色体显性遗传病，近百年来作为典型案例出现在各国教材中，科学家们却为它的致病之谜所困扰。 揭开了困扰人类几乎整整一个世纪的A1型短指基因之谜 －－IHH基因的发现。 贺林院士 3个A－1型短指（趾）症家系世代居住于湖南、贵州的崇山峻岭中，分为汉族、苗族和布依族，共100多人，其中，布依族四代同堂。3个家族中患A－1型短指（趾）症的达47人，年龄最大的80岁，最小的仅5岁。 A-1型短指（趾）症致病基因的定位 率先完成了A—1型短指(趾)症致病基因精确定位、克隆与突变检测，发现了IHH基因的3个点突变是致病的直接原因。 A－1型短指（趾）症”基因定位于2号染色体的长臂的特定区域。 采集志愿者的少量静脉血（3～5毫升）， EB病毒转化B淋巴细胞为永生细胞，经过技术处理的数千株细胞被保存在零下196摄氏度的液氮中，在需要的时候将冻存的细胞复苏，可以保存志愿者基因供永久性研究。 * * * * * * * * * * * * 浙江工业大学生物与环境工程学院 遗 传 学 数理与生物工程学院 第二章 孟德尔式遗传分析 孟德尔第一定律及其遗传分析 孟德尔第二定律及其遗传分析 分支法计算基因型及表型比率 人类中的孟德尔遗传分析 谈家桢（1984）把遗传学生动而形象的比喻成一棵根深叶茂的大树，孟德尔则是具有顽强生命力的种子，由摩尔根等人发展起来的细胞遗传学则是这棵茁壮大树的主干。 1856年～1864年，在修道院进行一系列的植物杂交实验。 孟德尔(1822-1884)奥地利修道士，遗传学的奠基人。 1851年～1853年，在维也纳大学学习自然科学和数学。 孟德尔简介 1865年，经过8年的豌豆杂交实验，将他的结果发表在《植物杂交实验》。 提出了遗传单位是遗传因子（现代遗传学上确定为基因） 发现了两大遗传规律：基因的分离定律 基因的自由组合定律 孟德尔成功的秘籍 严格选材—豌豆（自花授粉，闭