SNP与舒尼替尼(叶烈夫)28.pptVIP

SNP与舒尼替尼 福建省立医院泌尿外科 叶烈夫 SNP主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。 SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。 一项多中心、观察性、前瞻性研究（西班牙） 9个基因的16个关键（SNP）多态性位点 评价了SNP作为101例晚期RCC患者接受舒尼替尼一线治疗的疗效和毒性预测指标的效果 该研究着重探讨了中国人群舒尼替尼药效学和药代学途径上ABCG2、FLT3、VEGFR2 等基因多态性与舒尼替尼治疗后血小板减少之间的相关性  82 例接受舒尼替尼单药治疗的晚期肾透明细胞癌患者 治疗前进行ABCG2 ( rs2231137、rs2231142) ，FLT3( rs1933437) 和VEGFR2( rs2305948) 基因多态性检测 82 例患者，3 ～ 4 级血小板减少者占36. 6%( 30 /82) ，相当部分患者因为减量或停药降低了疗效，3～ 4 级血小板减少者比例明显高于欧美人群。 ABCG2 421C ＞ A （rs2231142 ）的AA 基因型血液学毒性发生率高于其他基因型， AA/AC 基因型患者发生3 ～ 4 级血小板减少可能性高于CC 基因型。 ABCG