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遗传性疾病与遗传咨询;遗传咨询步骤;遗传咨询概要; 是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。? ;定义：遗传咨询（Genetic counseling）是指咨询医生(counselor)  和咨询者 (counselee)就某种遗传病在一个家庭中的发生、 再发风险和防治所面临问题给予指导的全过程。可分为婚前 咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。;二、遗 传 咨 询 目 的;高龄孕妇：凡35岁及以上，伴有或不伴有丈夫年龄40岁及以上者； 有遗传病家族史的孕妇； 智力低下的孕妇或其家族中有智力低下者； 先天畸形的孕妇； 多次自然流产者、死胎、畸胎分娩史者； 不孕不育症患者； 需做亲权关系鉴定者； 孕期尤其是早孕期接触过可能是致畸物质者，包括已经公认有致畸性及怀疑有致畸性的药物、物理、化学等物质； 三代以内近亲结婚者。 ; 良好的道德素质：有热心、耐心、同情心和责任心。 较强的业务能力：对遗传学理论有全面深入的了解。 掌握一定的心理学知识：医师必须了解咨询人的心理，密切注意咨询对象 的心理状态，取得对方的信任并给予必要疏导。 尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。 遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议 采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由  受检者本人或其家属决定。; 临床常规化验 细胞遗传学检测 生化遗传学检测 分子遗传学检测; X线 超声、CT或者核磁共振 心电图、脑电图 各种内窥镜造影技术; 病案登记和管理： 　　　尤其病史、婚姻史、家族史和生育史、资料汇总、归档、　　　随访。 必备技术配合，如产前诊断中绒毛、羊水或胎血采集技术; 婚前咨询------前瞻性遗传咨询 产前咨询------生育（出生前）  一般优生咨询 ; 男女双方或其中一方，或亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会出生同样遗 传病患儿前来咨询 男女双方有一定的亲属关系，前来咨询二人是否可以结婚，如果结婚会出现 哪些严重后果 男女双方中一方患有某种疾病，是否为遗传病，是否可以结婚，后代的发病 风险有多大等等。 ; 夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者？ 咨询者曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，前来咨询再生育是 否会出现同样情况？甚至应不应该再生育？ 习惯性流产的个体是否由于遗传因素所导致，可不可以生育?如何防治？ 结婚多年不育，是否由于遗传因素所致？ 妇女在怀孕期间曾患过病、服用过某些药物、接触过某些化学毒物或在有放 射性污染的环境中工作过，是否会影响胎儿健康？; 最佳孕龄时间：23-29岁 环境致畸敏感期：妊娠前三个月，尤其4-8周。 孕后注意事项：1）居住环境 2）感冒 3）射线尤其是CT检查 4）CO中毒（对神经系统有损伤） 5）避免药物滥用 6）孕妇营养;充称荤阐龙歇战淌皇惜疫剃芜芽量祭袱磁而跳揽榷疼萄灿阑鹃溉凹绍早莫古颖医院遗传谘询计划草案古颖医院遗传谘询计划草案;①本人或亲属所患的疾病是否是遗传病？ ②性别畸形能否结婚？如何处理？ ③已知患有某种遗传病能否治疗？ ④亲子鉴定;遗传咨询的步骤; ;根据患者的症状和体征，建议患者作辅助性检查及必要的、有针对性的实验室检查。 ;一）单基因遗传病再发风险的估计： 常染色体显性遗传病： ;常染色体显性遗传的特点; 所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。这种具有隐性基因的杂合子（Aa）称为携带者。;常染色体隐性遗传并发病特点;二、估计发病风险;XD的系谱特征;X连锁隐性遗传病：;X连锁隐性遗传病系谱特征; 当控制某种性状或疾病的基因位于 Y染色体上而随Y染色体传递的方式，称为Y连锁遗传。;多基因遗传 (polygenic inheritance)又称多因素遗传(multifactorial inheritance)是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因素共同