糖尿病的个体化医疗.PDF

海外检验医学 年 月第 卷第 期 综述 糖尿病的个体化医疗 背景 通过候选基因分析和全基因组扫描发现多个基因与糖尿病及其并发症的发病风险相关 这些分子标志物连同来自蛋白质组学代谢组学药物遗传学及其他方法的临床数据和研究结果引 发我们对个体化途径在糖尿病治疗中应用程度的思考 内容 本文对导致单基因型糖尿病的基因进行综述 并且举例讨论了根据基因型指导控制血糖 方法的选择 概述 型和 型糖尿病多基因决定因素的特点的研究情况并讨论这些信息在个体化 血糖控制及并发症管理中的潜在应用价值 同时对蛋白质组学和代谢组学在阐明糖尿病异质性中 的应用和局限性进行回顾分析 小结 目前已经明确糖尿病及其并发症的决定因素具有异质性 了解这些异质性的发生基础 可以为根据每名患者的临床特点和分子遗传特征进行个体化预防和治疗提供机会 已有循证医学 证据支持对某些单基因型糖尿病患者进行个体化治疗并获益 可以预料 随着对疾病的多基因因素 和其他分子决定因素认知的拓展 个体化治疗策略也将应用于更加常见的糖尿病类型中 糖尿病个体化医疗指根据患者的个人特点制 因组学将分别针对基因和大范围的基因组进行分 定和实施针对该患者最有效的诊断和治疗策略 指 析可以有针对性地提供影响药效和个体对药物副 导糖尿病个体化治疗决策的信息包括个人行为特 作用易感性的新信息 点临床表型特征标准临床实验室检测结果以及基 糖尿病一直被认为是一种复杂的异质性疾病 因测序结果和其他分子标志物 最近几年随着人类 同时它也代表了可以获得个体化治疗实质性益处的 基因测序和新的分子技术的显著进步 目前研究者 一类疾病 特别是在分类中属于 型糖尿病范畴的 对于利用个体分子生物标志物指导制定针对患者特 患者其遗传危险因素发病机制和临床特征都有很 异的糖尿病管理策略充满兴趣 遗传学基因组学 大差异 但是 型糖尿病患者常常接受相似的治 蛋白组学和代谢组学技术的进步 使得快速有效分 疗对于可能影响临床转归和疗效的个体化特征很 析成千上万的基因蛋白质和代谢物成为可能也为 少被考虑 本文将分析目前糖尿病异质性的知 鉴别与糖尿病等疾病不同亚型相关的遗传因素和基 识以及个体化医疗在糖尿病管理中的现状及展望 因产物提供了新的机遇 此外对基因和蛋白质 一 糖尿病的异质性 因素认知的提高除了能改善临床预后还有助于发 糖尿病不是一种孤立的疾病而是以空腹和 现新的糖尿病病理机制以及准确预测疾病的风险