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LGMD的基因定位和GSDII致病基因的突变分析
LGMD的基因定位和GSI)II致病基因的突变研究
摘要
肢带型肌营养不良(LCMD)是一组遗传模式和临床表现均具异质
，
性的常染色体显性或隐性遗传的肌病。旧前已定位了8个隐性遗传的
LGMD2E、5q33-34位的LGMD2F、17ql
因此需借助于分析基因的表达产物或通过基因定位以确定LGMD的
，一，，
类型。在本研究的第一部分，应用多重PCR进行微卫星荧光标记半
／
点连锁的家系。基因定位可作为一种确定LGMD的手段，能为临床
提供诊断依据，它还可指导我们寻找基因突变，研究致病基因的异常
与临床症状的联系，这种诊断策略也可应用于其它遗传病的诊断。
厂
、
陷所致的常染色体隐性遗传病，在遗传学和临床表现上均具异质
性。依据发病年龄的早晚，可将其分为三类：婴儿型、儿童型和成
，
、
年型。为了阐述中国人群中成年型GSDII的分子机制√本研究的第
二部分运用等位基因特异性扩增和序列分析，我们检测到一成年型
＼
的突变，这个突变激活了一个隐蔽剪切点，剪去整个外显子2及其
57端非翻译区的32个碱基。447位G—A突变为首次报道，这个突变
7
有可能是该位点被激活成一个新的剪接点，剪去了外显子2的5
、，一
端j
是一个很古老的突变，这个突变的检测既能提示基因型与表型的联
系，也能有助于成人型GSDII的诊断，并为将来可能的治疗方案奠
定基础。
关键词 肢带型肌营养不百，基因扫拭糖原贮积病II型?
酸性Q．葡萄糖苷酶基时，等位基目特异性扩增，
DNA测序v1
墨。阂安’是
GAAGENE
DETECTIoNoF
MUTATIoN
LGMD
ANDGENESCANoF
ABSTRACT
The muscular aclinically
limb—girdle
dominant
and ofdisorderswithautosomal
heterogeneousgroup
genetically
are datefor
(AD)andrecessive(AR)inheritance．Eightgenesmappedup
LGMD2Aat at
the ale
AR-LGMDs，they
at at at
17q12，LGMD2E
2p13，LGMD2C13q12，LGMD2D
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