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海南医学)2ooz年第19卷第8期 文章编号：10o3—6350(20o8)08一l7O一02 病例报告 脂质沉积性肌病2例 林 霞．骆苗新 (武警福建总队医院内三科，福建 福州 350003) 关键词 脂质沉积性肌病；诊断；病理；治疗 中图分类号：R711．74 文献标识码：A 脂质沉积性肌病 (1ipid storage my- 5级。双下肢近端肌力5级。复查血清肌 积性肌病临床上出现肌肉无力．以肢带 opathy【SM)是由于肌纤维内脂肪代谢 酶恢复正常，逐渐减量“强的松片”，至维 肌受累为主，近端无力重于远端；无力呈 障碍。致使肌细胞内脂肪堆积而引起的 持量为lOmrJ日，持续服用4个月，基本 发作性或波动性．可侵犯面肌、咀嚼肌、 肌病。本病较为少见。现将我院2例资料 痊愈。半年后随访无复发。 咽肌、咽喉肌、颈项肌、胸锁乳头肌等。血 完整的病例报道如下。 例2 患者为3l岁女性。病程 lO个 清肌酶谱明显增高，肌电图多显示肌源 1 临床资料 月。其表哥有类似病史。其临床特点及病 性损害。肌活检发现肌纤维有空泡或裂 例l患者男性l7岁．因渐进性四 理学观察见表 1。 隙样改变。脂肪染色脂滴增多即可确诊 肢无力半年于2007年1月6日人院。半 裹 1 啻．2患者囊库特点夏龠曩拳观寰 翻。 依靠测定血浆、肌肉中肉碱、肉碱软脂 年前始觉双下肢体无力。易疲劳，渐进性 篓墨墨壁 璺些鎏塑 妻 墼，垄墅 堡! 曼 兰墼! 酰转移酶浓度来分型。故工SM的诊断需 血清肌酶 CF,5645U／L，CK-MB286U／L，LDH612U／L。 加重，登梯、蹲位起立困难，偶有大腿肌 肌电图 肌掉性改变 依赖症状、体征、酶学、肉碱检查和肌电 强的松治疗 开始剂量4o~g／fl，时间5个月 肉酸痛：并渐波及双上肢及颈部。双上肢 图、肌活检等综合评价。 病理 油红0染色可见腊漓含量过多。ATP酶染色 平举费力．不能保持抬头姿势。家族中无 特征 觅空泡变纤维主要曩及I型肌纤维。 鉴别诊断方面主要与多发性肌炎、肢 类似疾病史。神经系统检查：神清。语言 2 结 果 带型进行性肌营养不良、重症肌无力、糖 流利。双侧眼轮匝肌肌力略差。余颅神经 2．1 脂质沉积性肌病的临床特点 元沉积性肌病等鉴别．主要依靠肌活检鉴 未见异常。屈颈肌力4级。双上肢近端肌 从临床资料来看。男女均可发病。缓 别。肌活检可提示部分差异。如糖元沉积 力5级，远端肌力5级；双下肢近端肌力 慢起病，主要累及骨骼肌，呈四肢对称性 性肌病主要表现为波动性肌强直。病变主 4级。远端肌力5级。四肢肌张力正常。 肌无力．以肢带肌受累为主。1例累及眼 要累及Ⅱ型肌纤维，PAS染色(+)。 腱反射均引出。病理征未引出。未见明显 轮匝肌、颈肌．1例累及咀嚼肌。肌肉运 脂质沉积性肌病(LSM)的治疗：1) 肌肉萎缩．深浅感觉正常。叩击性肌球阳 动稍久。无力现象加重。随病程进展肌无 饮食应注意低脂及高碳水化合物或含中 性。查CK(血清肌酸激酶)3750IJ／，IJ，CK． 力逐渐加重。血清肌酶显著升高，余为轻 链及短链脂肪酸饮食；限制脂肪摄入。注 MB(肌酸激酶同工酶)222U／L。LDH(乳酸 或中度升高。肌电图示肌源性改变。1例 意避免禁食和增加脂肪氧化的机会。改 脱氢酶)486U几。肌电图示肌源性改变。 有家族史。属常染色体隐性遗传。经口服 1日3餐为1日多餐。减少糖元转化成脂 取左肱二头肌活检。光镜显示部分肌纤 强的松治疗。开始剂量20-40mg