企鹅家族-脊髓小脑萎缩症.PDFVIP

篇名 企鵝家族-脊髓小腦萎縮症 作者 黃大信。國立三民高級中學。普高二年三班。7 號 PDF created with pdfFactory Pro trial version 壹 前言 如果要說世界上什麼事最讓人感到絕望的話 ，那就是得到脊髓小腦萎縮症了，這 是一種十分殘酷的疾病，因為你的意識清醒但身體卻不聽使喚，而且當這種病到 末期時 ，連寫字都沒辦 。目前醫學上還無 有效的醫治 ，需依靠各種復健治療 來延緩發病時間 ，換句話說 ，這種絕症還沒有藥物可以醫治。小腦和脊髓是人體 的重要器官，管理運動及四肢協調的重要關鍵 ，關係到一個人的一切生活作息 ， 如果小腦受到嚴重傷害，可能會導致一個人不能正常活動 ，到最後甚至會死亡 。 對抗這種疾病還需要病患家屬一起勇於面對，共同對抗脊髓小腦萎縮症，因為在 病患感到最無助時，家人的關心才是他們最需要的。在由真人故事改編的日劇「一 公升的眼淚」裡，女主角在青春洋溢的十五歲被告知罹患罕見疾病後，勇敢對抗 病魔的故事已經成為大部分病友的典範了。 貳 正文 一. 病因 1. 先天 遺傳性小腦萎縮症的遺傳模式 ，以顯性遺傳而言，父母一方有小腦萎縮症者，其 子女將有 50%的遺傳機率 ，但雖然是同一家族，其發病年齡和病徵可能不盡相 同。根據中華小腦萎縮症協會的資料顯示 ，國內曾有 3 代 40 人發病的紀錄；然 而小腦萎縮症也非全部來自遺傳，如果家中有一人罹病，透過分子生物學的檢 測，可以了解其他成員是否帶此基因，目前台灣的小腦萎縮症病患中，約有 25% 屬散發病人。（註一） 以下為遺傳模式示意圖︰（註二） 雙親之一罹患常染色體顯性疾病時，子代基因分配情形： PDF created with pdfFactory Pro trial version 2. 後天 脊髓小腦萎縮症的病因並不是只會經由遺傳而得，也有可能是因種種的外在因 素 ，例如長期處於有輻射線的生活環境 ，可能會發生基因突變而致病。所謂的後 天獲得就是如中毒、感染 、受傷等等引起的小腦萎縮。 致病原因可能與感染毒物、藥物、外力受傷、基因突變等多種複雜因素有關 ，其 中基因突變有可能遺傳給下一代，因此 ，當家族中有人得到這樣的疾病，應鼓勵 全家族都接受遺傳諮詢，尋求專業團隊及社會資源，並可考慮接受必要的基因篩 檢 ，以做為對未來安排之參考。（註二） 小腦萎縮的原因有很多，包括感染、藥物中毒、血管病變、腫瘤、基因病變等 。 其中基因病變又可分為體顯性、體隱性即性聯遺傳，目前已隻到的病變基因已達 十六種之多，新的相關基因到現在仍然不斷被發現。隨著病變基因的不同，體顯 性小腦萎縮正也有不同的命名，分別是第一型脊髓小腦萎縮症、第二型脊髓小腦 萎縮症……第十六型脊髓小腦萎縮證及齒狀核紅核視丘下核萎縮症 （DRPLA ）。 除了小腦神經的細胞退化之外，不同型的脊髓小腦萎縮正也會有不同程度的神經 系統病變，但大體上來說 ，上下運動神經元受到的影響都不大，因此患者