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无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析 无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析 中文摘要 ectodermal f无汗性外胚叶发育不全(Anhidrotic dysplasia缩写 ～～ 为EDA)是一种罕见的遗传性疾病，以毛囊、汗腺、牙齿缺陷或发 育不全为特征，临床表现为无汗、头发稀少、全身无汗毛，部分患 者先天缺牙或视力障碍。j ／ 本文采用家系调查及临床检查的方法，对我院门诊收集的5个 EDA家系共计35位患者进行临床表现、遗传类型、组织病理、出 汗试验及染色体核型分析，结果表明：(1)家系I、II、Ⅳ和V中 所有患者全部为男性，女性只是隐性携带者，属x连锁隐性遗传男 子型，临床上较常出现患者的传代方式为女性杂合子与正常男性通 婚，儿子中50％发病，女儿50％为携带者，父亲提供的只能为正常 基因，母亲为子代提供正常或致病基因的机会各为50％。家系III中 的患者既有男性，又有女性，男女发病比例接近1：1，属常染色体显 性遗传。 (2)在x连锁隐性遗传家系中，我们首次按照各家系的 表现不同，又分为x连锁隐性遗传I型(眼睛型)和II型(牙齿型)， 其中家系I和家系Ⅳ属X连锁隐性遗传I型，除表现为汗腺、毛囊 缺陷外，还有先天视力障碍，智力低于正常人；家系II和家系V属 x连锁隐性遗传II型，除表现为汗腺、毛囊缺陷外，还有先天缺牙 或牙齿发育不全，智力与同龄正常人相同，这也是中国汉族人EDA l 九 与国外的不同之处。l在常染色体显性遗传家系中，家系III的患者均 ＼ r、／ 表现为无汗毛或汗毛稀少，身体部分无汗，无其它特殊体征磊(3) { 1 无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析 x连锁隐性遗传患者的组织病理表现为毛囊、汗腺等皮肤附属器先 天性缺失，而常染色体显性遗传患者的组织病理表现为汗腺发育不 良，少于正常人，而毛囊先天性缺失。(4)EDA患者染色体核型均 正常，为46XY。 总之，EDA患者的迪堡耋掣和临床表现多种多样，本文就其部 分遗传类型和临床特点进行分析，从而为EDA的发病机制提供线 索，更为以后继续研究EDA的致病基因及基因诊断提供基础。 关键词 无汗性外胚叶发育不全 家系 歪堑丝丛墅竺叁宣至全望生鲞型墨堕堕堑生坌塑—— Abstract clinicalfeatures of and hereditytypes Analyses Anhidroticectodermal with dysplasia ectodermal arare disorder Anhidrotic dysplasia(EDA)iscongenital inthe of thatischaracterizeddefects teeth，hair,and by